TY - JOUR AU - Trọng Hiếu, Nguyễn AU - Thanh Hải, Phan AU - Thị Thu Thủy, Phạm AU - Thanh Xuân, Jasmine AU - Văn Chủ, Nguyễn AU - Thị Thanh Hương, Trần AU - Hữu Thịnh, Nguyễn AU - Đức Huy, Trần AU - Duy Sinh, Nguyễn AU - Văn Thiện Chí, Nguyễn AU - Bắc An, Lương AU - Văn Thịnh, Cao AU - Quang Huy, Huỳnh AU - Thị Thanh Thủy, Đỗ AU - Đình Kiệt, Trương AU - Hoài Nghĩa, Nguyễn AU - Minh Duy, Phan AU - Hoa, Giang AU - Lê Sơn, Trần PY - 2022/04/27 Y2 - 2024/03/29 TI - XÂY DỰNG QUI TRÌNH SINH THIẾT LỎNG SPOT-MAS PHÁT HIỆN NHIỀU LOẠI UNG THƯ TỪ GIAI ĐOẠN SỚM JF - Tạp chí Y học Việt Nam JA - VMJ VL - 513 IS - 1 SE - DO - 10.51298/vmj.v513i1.2360 UR - https://tapchiyhocvietnam.vn/index.php/vmj/article/view/2360 SP - AB - <p><strong>Đặt vấn đề</strong>: Ở Việt Nam, năm 2020 đã ghi nhận 182.563 ca ung thư mới và 122.690 ca tử vong vì ung thư. Bốn loại ung thư hàng đầu ở Việt Nam là ung thư gan (14,5%), ung thư phổi (14,4%), ung thư vú (11,8%) và ung thư đại trực tràng (9,0%). Phát hiện sớm đồng thời nhiều loại ung thư giúp giảm 78% tỉ lệ bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn muộn và giảm 26% bệnh nhân tử vong vì ung thư. Ngoài ra, phát hiện sớm ung thư giúp tăng hiệu quả điều trị và giảm chi phí y tế. <strong>Mục tiêu: </strong>Trong nghiên cứu này chúng tôi phát triển một qui trình sinh thiết lỏng phát hiện ung thư giai đoạn sớm gọi là SPOT-MAS. <strong>Phương pháp</strong>: Qui trình SPOT-MAS được xây dựng dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới để phát hiện đồng thời 4 biến đổi đặc trưng của ADN khối u được phóng thích vào máu ngoại vi (gọi là circulation tumor DNA, ctDNA) bao gồm i) sự biến đổi hyper-methylation trên 450 vùng, ii) biến đổi hypo-methylation trên toàn bộ gen, iii) kích thước đặc trưng của ctDNA và iv) biến đổi số lượng bản sao và cấu trúc NST. Sự kết hợp 4 đặc tính này và mô hình máy học đã giúp gia tăng khả năng phát hiện ung thư từ giai đoạn sớm và cho phép phát hiện đồng thời 4 loại ung thư gan, phổi, vú và đại-trực tràng. Qui trình SPOT-MAS được phát triển với mẫu máu được thu nhận từ 285 bệnh nhân mắc ung thư giai đoạn I-IIIa và 222 người khoẻ mạnh. <strong>Kết quả</strong>: Độ nhạy của qui trình SPOT-MAS đạt 73,9% (95%CI: 73,2-74,6), độ đặc hiệu đạt 95,9% (95%CI: 95,8-96), giá trị tiên đoán dương là 95,4% (95%CI: 95,2-95,3) và giá trị tiên đoán âm là 75,7% (95%CI: 74,7-76). <strong>Kết luận: </strong>Phương pháp SPOT-MAS phân tích đồng thời 4 biến đổi đặc trưng của ctDNA, vì vậy giúp tăng độ chính xác trong phát hiện sớm ung thư và cho phép phát hiện đồng thời 4 loại ung thư phổ biến nhất chỉ trong một lần phân tích.</p> ER -