LOẠN SẢN XƯƠNG MIỄN DỊCH SCHIMKE DO MỘT ĐỘT BIẾN MỚI PHÁT HIỆN Ở GEN SMARCAL1 Ở TRẺ HỘI CHỨNG THẦN HƯ KHÁNG STEROID - BÁO CÁO CA BỆNH

Tóm tắt

Loạn sản xương miễn dịch Schimke (SIOD) là một rối loạn di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp với đặc trưng là bất thường về hình thái, loạn sản xương, hội chứng thận hư kháng steroid (SRNS) và suy giảm miễn dịch tế bào do đột biến ở gen SMARCAL1. Chúng tôi báo cáo một bé gái 9 tuổi vừa bị đột quỵ và cộng hưởng từ não có những ổ nhồi máu mới ở bán cầu não phải, phù nhẹ ở mi mắt, tăng huyết áp. Trẻ có bất thường về hình thái: cổ và thân ngắn, các dát tăng sắc tố ở da. Trẻ vào khoa chúng tôi với chẩn đoán hội chứng thận hư – tăng huyết áp- nhồi máu não. Bốn tuần sau điều trị bằng prednisolon 2mg/kg/ngày, trẻ được chẩn đoán SRNS. Kết quả sinh thiết thận là xơ hóa cầu thận toàn bộ. Trẻ được điều trị bằng thuốc ức chế men chuyển (ACE), lợi tiểu, amlodipine và chẹn beta, nhưng protein niệu luôn cao và suy thận tiến triển. Một biến thể đồng hợp tử đã được phát hiện trong gen SMARCAL1 (c.1374C>A; p.Asp458Glu), biến thể này chưa được báo cáo trong cơ sở dữ liệu đột biến gen. Trước trẻ SRNS, có bất thường về hình thái cổ và thân ngắn nên tìm các đột biến của SMARCAL1