BÁO CÁO LÂM SÀNG: KHỐI U NÃO THẤT BÊN Ở BỆNH NHÂN XƠ CỨNG CỦ

Tóm tắt

Bệnh xơ cứng củ (TS) là một bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Các đột biến trên một trong hai gen phức hợp xơ cứng củ 1 (TSC1) hoặc phức hợp xơ cứng củ 2 (TSC2) đóng một vai trò nào đó và dẫn đến các bệnh lý liên quan đến nhiều cơ quan, chẳng hạn như não, tim, thận, da, phổi và gan. Việc quản lý những bệnh nhân này thường đa ngành liên quan đến các bác sĩ chuyên khoa từ nhiều lĩnh vực khác nhau. Báo cáo trường hợp về một bệnh nhân 14 tuổi đến viện với các biểu hiện tăng áp lực nội sọ. Hình ảnh cộng hưởng từ não cho thấy một khối u lớn vị trí não thất bên bên phải chèn ép lỗ Monro gây giãn não thất. Khối u được chẩn đoán mô bệnh học là u sao bào khổng lồ dưới màng nội tuỷ. Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng cũng cho thấy nhiều nhiều nang đơn thuần ở cả hai thận. Chẩn đoán bệnh được củng cố bởi xét nghiệm gen TSC1 và TSC2.