ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH HỌC CỦA NGƯỜI BỆNH ALZHEIMER CÓ BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Bệnh Alzheimer là bệnh thoái hóa thần kinh chủ yếu do tích tụ các mảng amyloid từ amyloid-beta-42 (Aβ42) và đám rối sợi thần kinh dẫn đến rối loạn chức năng và huỷ tế bào thần kinh. Những người bệnh Alzheimer có bất thường di truyền sẽ tăng sản xuất và giảm thải Aβ42 dẫn đến hình thành các mảng amyloid gây chết tế bào neuron nhiều hơn. Những người bệnh này có đặc điểm chung là tuổi khởi phát sớm, lâm sàng và hình ảnh học không điển hình gây khó khăn trong việc chẩn đoán. Chính vì vậy, việc khảo sát di truyền là cần thiết để góp phần chẩn đoán sớm và điều trị sớm người bệnh Alzheimer. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm di truyền, lâm sàng và hình ảnh học của nhóm người bệnh Alzheimer có bất thường di truyền. Kết quả: Các bất thường di truyền ghi nhận được là APOE ε3/ε4, APOE ε4/ε4, APOE ε3/ε4 + APP, APOE ε4/ε4 + PSEN1 và PSEN2 với tỉ lệ lần lượt là 60%, 30%, 3,33%, 3,33% và 3,33%. Về phổ thần kinh nhận thức, nhóm APOE ε3/ε4 giảm nổi bật về trí nhớ, nhóm APOE ε4/ε4 biểu hiện rõ về giảm trí nhớ, tập trung chú ý và thị giác không gian, nhóm APOE ε4/ε4 + PSEN1 biểu hiện giảm nổi bật về trí nhớ, tập trung chú ý, điều hành, thị giác không gian. Về đặc điểm hình ảnh học, nhóm APOE ε3/ε4 biểu hiện nổi bật ở teo hải mã, nhóm APOE ε4/ε4 biểu hiện rõ đặc điểm teo hải mã và sang thương chất trắng dưới vỏ, nhóm PSEN2 biểu hiện chủ yếu teo não phía sau. Kết luận: Người bệnh Alzheimer có bất thường di truyền có tuổi khởi phát bệnh sớm, lâm sàng và hình ảnh học không điển hình và tốc độ diễn tiến bệnh nhanh. Trong đó, bất thường di truyền thường gặp nhất là APOE ε3/ε4