BƯỚC ĐẦU KHẢO SÁT MỐI LIÊN QUAN CỦA BIẾN THỂ ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE RS1800629 TRÊN VÙNG KHỞI ĐỘNG CỦA GEN TNF - ALPHA VỚI BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MẠN TÍNH

Tóm tắt

Giới thiệu: Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (BPTNMT) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố với sự đóng góp quan trọng của yếu tố di truyền, trong đó có biến thể đa hình đơn nucleotide rs1800629. Thông tin về tỉ lệ kiểu gen và mối liên quan của biến thể này với BPTNMT chưa được khảo sát trên dân số Việt Nam. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ của rs1800629 trên vùng khởi động của gen TNF - alpha ở bệnh nhân BPTNMT; xác định mối liên quan của biến thể này với BPTNMT ở nhóm người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang có nhóm chứng, khảo sát một số đặc điểm nhân trắc, cận lâm sàng và kiểu gen của biến thể rs1800629 trên 90 người BPTNMT và 90 người không mắc bệnh này. Biến thể được xác định bằng kĩ thuật PCR - RFLP. Các chỉ số nhân trắc, tiền sử và cận lâm sàng sử dụng kết quả khám sức khoẻ cùng thời điểm thu thập mẫu. Kết quả: Đối với nhóm người mắc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (n=90), tuổi trung vị là 67 tuổi, nữ chiếm 7,78%. Tỉ lệ alen A chiếm 0,08%, alen G chiếm 92,22%. Tỉ lệ kiểu gen lần lượt là AA: 1,11%, AG: 13,33%, GG: 85,56%. Đối với nhóm chứng (n=90), nữ chiếm 7,78%, tuổi trung vị là 35 tuổi. Tỉ lệ alen A chiếm 0,07%, alen G chiếm 93,33%. Tỉ lệ kiểu gen lần lượt là AA: 1,11%, AG: 11,11%, GG: 87,78%. Người mang kiểu gen GA sẽ có nguy cơ mắc BPTNMT tăng 23% so với kiểu gen GG, và người có mang alen A sẽ tăng nguy cơ mắc BPTNMT 18% so với người không mang alen này. Tuy nhiên, các kết quả này chưa đạt được mức có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Đã xác định được tỉ lệ kiểu gen của biến thể rs1800629 ở người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính đang điều trị. Bước đầu đã mô tả mối liên quan giữa rs1800629 và BPTNMT. Cần có các nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn để có thể thấy được mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa rs1800629 và BPTNMT.