ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ KIỂU GEN CỦA BIẾN THỂ rs9290927 TRÊN GEN CLDN-1 Ở NGƯỜI BỆNH VIÊM DA CƠ ĐỊA

Tóm tắt

Giới thiệu: Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN-1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Mục tiêu: Xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể  rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca, khảo sát các đặc điểm lâm sàng và đặc điểm của biến thể rs9290927 trên bệnh nhân VDCĐ trưởng thành đến khám tại bệnh viện Da Liễu TPHCM từ tháng 01/2021 đến tháng 03/2022. Chẩn đoán VDCĐ dựa theo tiêu chuẩn Hanifin và Rajka 1980. Thông tin biến thể rs9290927 được thu thập từ việc giải trình tự Sanger DNA bạch cầu máu bệnh nhân. Kết quả: Có 82 người trưởng thành VDCĐ tham gia nghiên cứu. Tuổi trung vị là 36 (32 – 40 tuổi), 86% trong độ tuổi lao động, nữ chiếm 40,24%, tiền căn đã từng được chẩn đoán VDCĐ, hen và viêm mũi dị ứng trước đó lần lượt là 84,15%, 8,54% và 15,85%. Tiền sử gia đình mắc VDCĐ, hen và viêm mũi dị ứng lần lượt là 41,46%, 4.88% và 15,85%. Độ nặng theo thang điểm SCORAD với các mức nhẹ, trung bình, nặng lần lượt là 13,41%, 50,00% và 36,59%. Tỉ lệ alen A chiếm 50,61%, alen T chiếm 49,39%. Tỉ lệ kiểu gen lần lượt là AA: 26,83%, AT: 47,56%, TT: 25,61%. Ghi nhận biến thể này có liên quan có ý nghĩa thống kê với tiền căn VDCĐ gia đình ở các mô hình đồng trội, lặn và siêu trội, với giá trị p lần lượt là 0,002; 0,016 và 0,0004. Các đặc điểm khác chưa ghi nhận sự khác biệt có ý nghĩa. Kết luận: Tỉ lệ alen A và alen T của biến thể rs9290927 lần lượt là 50,61% và 49,39%. Biến thể này có liên quan có ý nghĩa thống kê với các tiền căn VDCĐ gia đình ở các mô hình đồng trội, lặn và siêu trội.