Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 12
ĐẶC ĐIỂM KIỂU GEN, KIỂU HÌNH TRÊN BỆNH NHÂN TEO CƠ TỦY SỐNG TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Teo cơ tủy sống là bệnh lý thần kinh cơ di truyền do đột biến gen mã hóa cho protein sống còn của neuron (survival moto neuron – SMN) (5q13), mức độ nặng của bệnh phụ thuộc số bản sao gen SMN2. Mục tiêu: mô tả đặc điểm kiểu gen SMN1 và SMN2 và mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 22 trẻ SMA được lảm phân tích gen SMN1, SMN2 bằng kỹ thuật phản ứng khuyếch đại chuỗi (Polymerase Chain Reaction -PCR), kỹ thuật khuếch đại đầu dò đa mồi dựa vào phản ứng nối (Multiplex ligationdependent probe amplification -MLPA) và giải trình tự gen. Kết quả: 21 trẻ có kiểu gen đồng hợp tử mất đoạn Exon 7 gen SMN1 và 1 bệnh nhân có kiểu gen dị hợp tử phức: có mất đoạn exon 7 và 8 ở một bản sao của SMN1 và có đột biến phức tạp mất đoạn nhỏ kèm chèn đoạn nhỏ của bản sao còn lại của gen SMN1 c.156-165delinsCA (p. Ala53LysfsX3); 20 bệnh nhân có 3 bản sao gen SMN2, 1 bệnh nhân có 1 bản sao gen SMN2 và 1 bệnh nhân có 4 bản sao gen SMN2. Tất cả các bệnh nhân có 3 hoặc 4 bản sao gen SMN2 có kiểu hình SMA II, 1 bệnh nhân có 2 bản sao gen SMN2 có kiểu hình SMA I. Kết luận: Đa số các bệnh nhân SMA có kiểu gen đồng hợp tử mất đoạn exon 7 gen SMN1, số bản sao SMN2 có mối tương quan với kiểu hình của bệnh nhi SMA. Bệnh nhân có 2 bản sao gen SMN2 có kiểu hình SMA I, bệnh nhân có 3 hoặc 4 bản sao gen SMN2 có kiểu hình SMA II.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Teo cơ tủy sống, gen SMN1, gen SMN2
Tài liệu tham khảo
2. Butchbach M.E.R (2021). Genomic variability in the survival motor neuron genes (SMN1 and SMN2): implications for spinal muscular atrophy phenotype and therapeutics development. Int J Mol Sci, 22(15), 7896.
3. Eggermann E, Gläser D, Abicht A et al (2020). Spinal muscular atrophy (5qSMA): best practice of diagnostics, newborn screening and therapy. Medizinische genetik, 32(3), 263–272.
4. Calucho M, Bernal S, Alías L et al (2018). Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. Neuromuscul Disord, 28(3), 208-215.
5. Wirth B (2000). An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene (SMN1) in autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA). Hum Mutat, 15(3), 228-37.
6. Miller C.R, Fang J, Snyder P et al (2023). Clinical SMN1 and SMN2 Gene-Specific Sequencing to Enhance the Clinical Sensitivity of Spinal Muscular Atrophy Diagnostic Testing. Human Mutation, vol. 2023, Article ID 6436853, 7 pages.
7. Van Khanh Tran, Sasongko T.H, Dang Diem Hong et al (2008). SMN2 and NAIP gene dosages in Vietnamese patients with spinal muscular atrophy. Pediatr Int, 50(3), 346-51.
8. Dosi C and Masson R (2024). The impact of three SMN2 gene copies on clinical characteristics and effect of disease-modifying treatment in patients with spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Front Neurol, 15, 1308296.
9. Zarkov M, Stojadinović A, Sekulić S et al (2015). Association between the SMN2 gene copy number and clinical characteristics of patients with spinal muscular atrophy with homozygous deletion of exon 7 of the SMN1 gene. Vojnosanit Pregl, 72, 859–63.
10. Zhang Y, He J, Zhang et al (2020). The analysis of the association between the copy numbers of survival motor neuron gene 2 and neuronal apoptosis inhibitory protein genes and the clinical phenotypes in 40 patients with spinal muscular atrophy: Observational study. Medicine (Baltimore), 99(3), e18809.