KHẢO SÁT BIẾN THỂ ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE RS17501010 TRÊN GEN CLDN-1 Ở NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH MẮC BỆNH VIÊM DA CƠ ĐỊA

Tóm tắt

Giới thiệu: Viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý da mạn tính phổ biến. Tổn thương hàng rào bảo vệ da đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của VDCĐ. Biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs17501010 (biến đổi G thành T) nằm trên gen CLDN-1 mã hóa protein claudin-1 đã được xác định có liên quan đến việc duy trì cấu trúc và chức năng của hàng rào bảo vệ da trong VDCĐ. Mục tiêu: Xác định tần suất kiểu gen của biến thể  rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh trên người trưởng thành mắc VDCĐ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca, khảo sát và kiểu gen của biến thể rs17501010 và các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân VDCĐ trưởng thành đến khám tại bệnh viện Da Liễu TPHCM từ tháng 01/2021 đến tháng 03/2022. Chẩn đoán VDCĐ dựa theo tiêu chuẩn Hanifin và Rajka 1980. Thông tin biến thể rs17501010 được thu thập từ việc giải trình tự Sanger DNA bạch cầu máu bệnh nhân. Kết quả: Tham gia nghiên cứu có 82 người trưởng thành VDCĐ. 86% bệnh nhân nằm trong độ tuổi lao động, tuổi trung vị là 36 tuổi (32 – 40 tuổi), tỉ lệ nam/nữ là 1,49. Tỷ lệ có tiền căn từng được chẩn đoán VDCĐ, hen và viêm mũi dị ứng trước đó lần lượt là 84,15%, 8,54% và 15,85%. Tiền sử gia đình mắc VDCĐ, hen và viêm mũi dị ứng lần lượt là 41,46%, 4,88% và 15,85%. Độ nặng theo thang điểm SCORAD với các mức nhẹ, trung bình, nặng lần lượt là 13,41%, 50,00% và 36,59%. Tỉ lệ alen G chiếm 95,73%, alen T chiếm4,27%. Tỉ lệ kiểu gen lần lượt là GG: 91,46%, GT: 8,54%, chưa ghi nhận kiểu gen TT. Độ nặng của bệnh giữa nhóm nhẹ-trung bình và nhóm nặng giữa hai kiểu gen GG và GT có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p=0,045). Các đặc điểm khác chưa ghi nhận sự khác biệt có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Tỉ lệ alen G và alen T của biến thể rs17501010 lần lượt là 95,73% và 4,27%. Biến thể này có liên quan có ý nghĩa thống kê với độ nặng của bệnh theo SCORAD giữa nhóm nhẹ-trung bình và nhóm nặng.