Thanh bên bài viết

pdf
Ngày xuất bản: 02/12/2024
Số lượt xem tóm tắt: 67
Số lượt xem pdf: 42
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v544i3.12020
Số xuất bản
Tập 544 Số 3 (2024)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Nguyễn, T. H., Lương, T. L. A., Bùi, B. M., & Phạm, C. P. (2024). MÔ TẢ HAI CA BỆNH UNG THƯ TUYẾN TIỀN LIỆT MANG ĐỘT BIẾN GEN BRCA2. Tạp Chí Y học Việt Nam, 544(3). https://doi.org/10.51298/vmj.v544i3.12020

MÔ TẢ HAI CA BỆNH UNG THƯ TUYẾN TIỀN LIỆT MANG ĐỘT BIẾN GEN BRCA2

Nguyễn Thị Hoài1, Lương Thị Lan Anh1, Bùi Bích Mai2, Phạm Cẩm Phương1,2,3,
1 Trường Đại học Y Hà Nội
2 Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu - Bệnh viện Bạch Mai
3 Trường Đại học Y Dược - Đại học Quốc gia Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Ung thư tuyến tiền liệt (UTTTL) là loại ung thư phổ biến và đứng thứ năm về tỷ lệ tử vong liên quan đến ung thư ở nam trên toàn thế giới. Các đột biến dòng mầm gen BRCA2 có liên quan đặc biệt đến việc tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt và các kết cục bất lợi về lâm sàng và điều trị. Ngoài ra đột biến gen BRCA2 còn là một trong những tiêu chí lựa chọn điều trị các thuốc ức chế PARP (Poly ADP ribose polymerase) trong các trường hợp ung thư tuyến tiền liệt kháng cắt tinh hoàn, di căn. Nghiên cứu mô tả các đặc điểm lâm sàng, tiến triển của bệnh và tư vấn di truyền của hai ca bệnh UTTTL có đột biến dòng mầm tại vị trí c.8364G>A và c.2612C>G trên gen BRCA2. Đột biến gen BRCA2 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự thế hệ mới và giải trình tự trực tiếp Sanger

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Ung thư tuyến tiền liệt, gen BRCA2.

Tài liệu tham khảo

1. Bray F, Laversanne M, Sung H, et al. Global cancer statistics 2022: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA: A Cancer Journal for Clinicians. 2024;74(3): 229-263. doi:10.3322/ caac.21834
2. Junejo NN, AlKhateeb SS. BRCA2 gene mutation and prostate cancer risk. Saudi Med J. 2020;41(1):9-17. doi:10.15537/smj.2020.1.24759
3. Schaeffer EM, Srinivas S, Adra N, et al. NCCN Guidelines® Insights: Prostate Cancer, Version 1.2023: Featured Updates to the NCCN Guidelines. Journal of the National Comprehensive Cancer Network. 2022;20(12):1288-1298. doi: 10.6004/jnccn.2022.0063
4. Parker C, Castro E, Fizazi K, et al. Prostate cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up†. Annals of Oncology. 2020;31(9): 1119-1134. doi:10.1016/ j.annonc.2020.06.011
5. Castro E, Goh C, Olmos D, et al. Germline BRCA Mutations Are Associated With Higher Risk of Nodal Involvement, Distant Metastasis, and Poor Survival Outcomes in Prostate Cancer. J Clin Oncol. 2013;31(14): 1748-1757. doi:10.1200 /JCO.2012.43.1882
6. Castro E, Romero-Laorden N, del Pozo A, et al. PROREPAIR-B: A Prospective Cohort Study of the Impact of Germline DNA Repair Mutations on the Outcomes of Patients With Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer. JCO. 2019;37(6):490-503. doi:10.1200/JCO.18.00358