GIÁ TRỊ CỦA ĐỘT BIẾN hTERT C228T TRONG CHẨN ĐOÁN UNG THƯ BIỂU MÔ TẾ BÀO GAN NHIỄM VIRUS VIÊM GAN B

Phạm Châu1, Phạm Quang Trung2, Ngô Tất Trung2, Dương Quang Huy3,
1 Học viện Quân y
2 Bệnh viện Trung ương quân đội 108
3 Học viện Quân y,

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định giá trị của đột biến hTERT C228T máu ngoại vi trong chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG) nhiễm virus viêm gan B (Hepatitis B virus - HBV). Đối tương và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 159 bệnh nhân UTBMTBG nhiễm HBV, đối chứng với 62 bệnh nhân xơ gan nhiễm HBV và 98 bệnh nhân viêm gan B mạn điều trị tại Bệnh viện Quân y 103 và Bệnh viện TWQĐ 108. Đột biến hTERT C228T trong máu ngoại vi được xác định bằng kỹ thuật Nested - PCR kết hợp realtime-PCR. Kết quả:  Đột biến hTERT C228T trong máu ngoại vi chỉ phát hiện được ở nhóm UTBMTBG nhiễm HBV với tỷ lệ 25,2%, không xuất hiện nhóm xơ gan nhiễm HBV và viêm gan B mạn (p < 0,001), đạt độ đặc hiệu chẩn đoán UTBMTBG 100%. Kết hợp đột biến hTERT C288T với AFP huyết tương trong chẩn đoán UTBMTBG so với nhóm xơ gan, viêm gan virus B mạn và nhóm không ung thư đều có AUC đạt mức tốt (giá trị lần lượt là 0,81; 0,88 và 0,85), cao hơn so với giá trị tương ứng khi sử dụng AFP đơn thuần (AUC lần lượt là 0,76; 0,84; 0,81). Kết luận: Đột biến hTERT C228T có giá trị chẩn đoán UTBMTBG nhiễm HBV với độ đặc hiệu cao và khi kết hợp với nồng độ AFP huyết tương thì giá trị chẩn đoán cao hơn so với AFP đơn thuần.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Kim D.Y. (2024). Changing etiology and epidemiology of hepatocellular carcinoma: Asia and worldwide. J Liver Cancer, 24 (1), 62-70.
2. Barthel F.P., Wei W., Tang M., et al. (2017). Systematic analysis of telomere length and somatic alterations in 31 cancer types. Nat Genet, 49 (3), 349-357.
3. Nault J.C., Calderaro J., Di Tommaso L., et al. (2014). Telomerase reverse transcriptase promoter mutation is an early somatic genetic alteration in the transformation of premalignant nodules in hepatocellular carcinoma on cirrhosis. Hepatology, 60 (6), 1983-1992.
4. Bộ Y tế (2020). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị ung thư biểu mô tế bào gan.
5. Wiegand J., Berg T. (2013). The etiology, diagnosis and prevention of liver cirrhosis: part 1 of a series on liver cirrhosis. Dtsch Arztebl Int, 110 (6), 85-91.
6. Terrault N.A., Lok A.S.F., McMahon B.J., et al. (2018). Update on Prevention, Diagnosis, and Treatment of Chronic Hepatitis B: AASLD 2018 Hepatitis B Guidance. Clin Liver Dis (Hoboken), 12 (1), 33-34.
7. Oversoe S.K., Clement M.S., Pedersen M.H., et al. (2020). TERT promoter mutated circulating tumor DNA as a biomarker for prognosis in hepatocellular carcinoma. Scand J Gastroenterol, 55 (12), 1433-1440.
8. Trung N.T., Hoan N.X., Trung P.Q., et al. (2020). Clinical significance of combined circulating TERT promoter mutations and miR-122 expression for screening HBV-related hepatocellular carcinoma. Sci Rep, 10 (1), 8181.