Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 25
XÁC ĐỊNH ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ PHÔI NANG TRÊN MẪU CF-DNA CỦA DỊCH MÔI TRƯỜNG NUÔI CẤY VÀ TẾ BÀO LÁ NUÔI
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể của phôi nang trên mẫu cf-DNA của dịch môi trường nuôi cấy và tế bào lá nuôi ở các chu kì thụ tinh trong ống nghiệm thực hiện xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT-A). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 44 cặp vợ chồng có chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội PGT-A và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ 2020- 2024 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh- Hà Nội, được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt. Kết quả: 98 phôi có kết quả phát hiện lệch bội phù hợp trên mẫu SCM và mẫu TE chiếm 73,1%. Trong đó, 48/98 phôi được phân loại phù hợp mức độ 1, (49,0%); 40/98 phôi được phân loại phù hợp mức độ 2, (40,8%) và 10/98 phôi có kết quả giống nhau hoàn toàn hay phù hợp mức độ 3 (10,2%). Có 36 trường hợp không phù hợp về khả năng phát hiện lệch bội giữa NiPGT-A so với PGT-A, chiếm 26,9%. Có 108/134 phôi có kết quả tương đồng về NST giới tính, chiếm 80,6% và 26 phôi có kết quả không tương đồng, chiếm 19,4%. Trong số các kết quả không thương đồng, có 25 phôi được NiPGT-A báo cáo mang cặp NST giới tính là XX trong khi PGT-A báo cáo cặp NST giới tính là XY, chiếm 18,6% trên tổng số phôi nghiên cứu và chỉ có 1 mẫu được báo cáo ngược lại, kết quả trên NiPGT-A là XY còn kết quả trên PGT-A là XX, chiếm 0,8% tổng số phôi nghiên cứu. Kết luận: Tỷ lệ phát hiện lệch bội NST trên mẫu SCM và mẫu TE là 73,1%. Kết quả tương đồng về NST giới tính có 108/134 mẫu, chiếm 80,6%.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Nuôi cấy phôi đơn giọt, thụ tinh ống nghiệm, NiPGT-A.
Tài liệu tham khảo
2. Hou W., Xu Y., Li R. và Cs. (2019). Role of aneuploidy screening in preimplantation genetic testing for monogenic diseases in young women. Fertility and Sterility, 111(5), 928–935.
3. Ho J.R., Arrach N., Rhodes-Long K. và Cs. (2018). Pushing the limits of detection: investigation of cell-free DNA for aneuploidy screening in embryos. Fertility and Sterility, 110(3), 467-475.e2.
4. Vera-Rodriguez M., Diez-Juan A., Jimenez-Almazan J. và Cs. (2018). Origin and composition of cell-free DNA in spent medium from human embryo culture during preimplantation development. Human Reproduction, 33(4), 745–756.
5. Yeung Q.S.Y., Zhang Y.X., Chung J.P.W. và Cs. (2019). A prospective study of non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidies (NiPGT-A) using next-generation sequencing (NGS) on spent culture media (SCM). J Assist Reprod Genet, 36(8), 1609–1621.
6. Hoàng Văn Ái (2022) “Nghiên cứu một số đặc điểm hình thái phôi và hiệu quả của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không xâm lấn bằng kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới” . Luận văn bác sỹ nội trú, Học viện Quân Y, năm 2022.
7. Huang L., Bogale B., Tang Y. và Cs. (2019). Noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidy in spent medium may be more reliable than trophectoderm biopsy. Proc Natl Acad Sci USA, 116(28), 14105–14112.