THOÁT VỊ RỐN TÁI PHÁT Ở TRẺ CÓ HỘI CHỨNG CUTIS LAXA BẨM SINH

Tô Mạnh Tuân1,, Nguyễn Phương Thảo2, Nguyễn Minh Khôi1, Nguyễn Văn Linh1, Vũ Thanh Tú1, Phạm Thanh Tùng1, Lê Thị Lý1, Phạm Duy Hiền1, Trần Hùng1, Nguyễn Văn Sáng1
1 Bệnh viện Nhi Trung ương
2 Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Hội chứng Cutis laxa là một nhóm các rối loạn trong quá trình tổng hợp mô liên kết, đặc trưng bởi hệ thống da lỏng lẻo và tổn thương phối hợp đa cơ quan. Đây là hội chứng hiếm gặp, nguyên nhân do di truyền hoặc mắc phải. Biểu hiện đặc trưng của Cutis laxa là da lão hóa sớm, nhăn, chảy sệ. Một số tổn thương kèm theo như: thoát vị hoành, thoát vị bẹn, thoát vị thành bụng, tâm phế mạn, suy tim. Chúng tôi báo cáo ca lâm sàng: bệnh nhân nam 7 tuổi,chẩn đoán thoát vị rốn, ẩn tinh hoàntái phát có hội chứng Cutis laxa bẩm sinh và điểm lại y văn thế giới

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

Gara S, Riley CA, Litaiem N. (2024). Cutis Laxa. In: StatPearls. StatPearls Publishing.
2. Naz M, Iqbal B, Buzdar N, et al. (2021). Cutis Laxa in Pediatrics with Hiatal Hernia: A Rare Presentation. Pak Pediatr J;45(45):242-244.
3. Tekmenuray-Unal A, Durmaz CD. (2023). FBLN5-Related Cutis Laxa Syndrome: A Case with a Novel Variant and Review of the Literature. Mol Syndromol;14(1):80-87.
4. Khodeir J, Ohanian P, Feghali J. (2024). Acquired cutis laxa: a clinical review. Int J Dermatol. Published online June 25.
5. Mohamed M, Voet M, Gardeitchik T, et al. (2014). Cutis Laxa. In: Halper J, ed. Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases. Vol 802. Advances in Experimental Medicine and Biology. Springer Netherlands:161-184.
6. Nathan NR, O’Connor DM, Lee JJ, et al. (2021). Fractional Carbon Dioxide Laser Treatment for Textural Improvement and Symptomatic Relief of Acquired Cutis Laxa of the Neck. Lasers Surg Med;53(4):427-428.
7. Tamura BM, Lourenço LM, Platt A, et al. (2004). Cutis laxa: Improvement of facial aesthetics by using botulinum toxin. Dermatol Surg Off Publ Am Soc Dermatol Surg Al;30(12 Pt 2):1518-1520.
8. Siefring ML, Lawrence EC, Nguyen TC, et al. (2014). A Novel Elastin Gene Mutation in a Vietnamese Patient with Cutis Laxa. Pediatr Dermatol;31(3):347-349.
9. Verlee M, Beyens A, Gezdirici A, et al. (2021). Loss-of-Function Variants in EFEMP1 Cause a Recognizable Connective Tissue Disorder Characterized by Cutis Laxa and Multiple Herniations. Genes;12(4):510.
10. Kun Y, Mengdong S, Cong F, et al. (2022). Congenital Cutis Laxa: A Case Report and Literature Review. Front Surg;9:814897.