TÌNH TRẠNG MANG GEN BỆNH TAN MÁU BẨM SINH Ở PHỤ NỮ MANG THAI NGƯỜI DÂN TỘC THIỂU SỐ TẠI HUYỆN PHÚ BÌNH TỈNH THÁI NGUYÊN

Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định tình trạng mang gen bệnh thalassemia ở phụ nữ mang thai người dân tộc thiểu số tại huyện Phú Bình, tỉnh Thái Nguyên năm 2023. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 303 phụ nữ mang thai người dân tộc thiểu số tại huyện Phú Bình. Kết quả: Tỉ lệ mang gen bệnh thalassemia là 25,1%; cụ thể: α-thalassemia chiếm 17,5%, β-thalassemia 5,6%, hemoglobin E 1,3% và α-β thalassemia kết hợp 0,7%. Phát hiện 7 kiểu hình và 11 kiểu gen đột biến. Kiểu gen phổ biến nhất là dị hợp tử α^o-thalassemia kiểu --^SEA/αα chiếm 11,8%; dị hợp tử β^o kiểu β/β^41/42 chiếm 3,3%. Kết luận: Nghiên cứu cung cấp dữ liệu quan trọng về tần suất lưu hành và phổ gen thalassemia tại Phú Bình, Thái Nguyên.