KẾT QUẢ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH MỘT SỐ BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN Ở THAI NHI CÓ DỊ TẬT TIM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI

Tóm tắt

Mục tiêu: Nhận xét kết quả chẩn đoán trước sinh thai nhi có dị tật tim bẩm sinh trên siêu âm trước sinh và các bất thường di truyền có liên quan. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu phân tích mô tả trên 310 bệnh nhân được chẩn đoán trước sinh thai có dị tật tim bẩm sinh tại Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh & sơ sinh - BV Phụ sản Hà Nội. Kết quả: Trong 310 trường hợp tim bẩm sinh, có 10.65% các trường hợp có bất thường di truyền, trong đó bất thường số lượng nhiễm sắc thể chiếm 51,52% và bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể chiếm 48,48%. Bất thường số lượng nhiễm sắc thể hay gặp nhất là trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 và monosomy X. Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hay gặp nhất là hội chứng Di George (mất đoạn 22q11.2), chiếm 37.5% các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Kết luận: Tỷ lệ bất thường di truyền trong nhóm tim bẩm sinh là 10,65% trong đó hay gặp nhất là hội chứng Down và hội chứng Di George.