Thanh bên bài viết

pdf
Ngày xuất bản: 09/04/2025
Số lượt xem tóm tắt: 55
Số lượt xem pdf: 40
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v548i1.13315
Số xuất bản
Tập 548 Số 1 (2025)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Nguyễn Ngọc, K., Lương Thị, H., & Vũ Chí, D. (2025). ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH ACID BÉO THỂ KHỞI PHÁT MUỘN. Tạp Chí Y học Việt Nam, 548(1). https://doi.org/10.51298/vmj.v548i1.13315

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH ACID BÉO THỂ KHỞI PHÁT MUỘN

Nguyễn Ngọc Khánh1,, Lương Thị Hải1, Vũ Chí Dũng1
1 Bệnh viện Nhi Trung ương

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Rối loạn chuyển hóa acid béo là những rối loạn chuyển hóa bẩm sinh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra bởi các biến thể của gen mã hóa cho protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hoặc chuyển hóa acid béo trong ty thể. Bệnh thường được chẩn đoán muộn dẫn đến tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm cơn cấp ở trẻ mắc rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh thể khởi phát muộn tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng: 13 bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/2017 đến tháng 09/2023. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả. Kết quả: Đặc điểm lâm sàng cơn cấp: tuổi khởi phát sớm nhất 74 ngày tuổi, muộn nhất là 160 tháng, trung vị 27,8 tháng. Triệu chứng lâm sàng: gan to (92,3%), ăn kém (84,6%), li bì (76,9%), suy hô hấp (69,2%). Triệu chứng cận lâm sàng: tăng lactat máu (100%), tăng GOT (100%), tăng GPT (84,6%), toan chuyển hóa máu (88,9%), hạ glucose máu (61,5%). Kết luận: Lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh thể khởi phát muộn đa dạng và không đặc hiệu. Cần chú ý trong thực hành lâm sàng để tránh bỏ sót.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Rối loạn chuyển hóa acid béo, β- oxy hóa của ty thể

Tài liệu tham khảo

1. Marsden D, Bedrosian CL, Vockley J. Impact of newborn screening on the reported incidence and clinical outcomes associated with medium- and long-chain fatty acid oxidation disorders. Genet Med Off J Am Coll Med Genet. 2021; 23(5):816-829. doi:10.1038/s41436-020-01070-0
2. Baruteau J, Sachs P, Broué P, et al. Clinical and biological features at diagnosis in mitochondrial fatty acid beta-oxidation defects: a French pediatric study of 187 patients. J Inherit Metab Dis. 2013;36(5):795-803. doi:10.1007/s10545-012-9542-6
3. Yamada K, Osawa Y, Kobayashi H, et al. Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype. Mol Genet Metab Rep. 2022;33: 100940. doi:10.1016/j.ymgmr .2022.100940
4. Gómez H, Mizock BA. Chapter 67 - Hyperlactatemia and Lactic Acidosis. In: Ronco C, Bellomo R, Kellum JA, Ricci Z, eds. Critical Care Nephrology (Third Edition). Elsevier; 2019:394-404.e3. doi:10.1016/B978-0-323-44942-7.00067-4
5. Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision. J Inherit Metab Dis. 2019;42(6):1192-1230. doi:10.1002/jimd.12100
6. Bleeker JC, Kok IL, Ferdinandusse S, et al. Impact of newborn screening for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency on genetic, enzymatic, and clinical outcomes. J Inherit Metab Dis. 2019;42(3):414-423. doi:10.1002/jimd.12075
7. Gosalakkal JA, Kamoji V. Reye syndrome and reye-like syndrome. Pediatr Neurol. 2008;39(3): 198-200. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2008.06.003
8. Marles SL, Casiro OG. Persistent neonatal hypoglycemia: Diagnosis and management. Paediatr Child Health. 1998;3(1):16-19. doi:10.1093/ pch/3.1.16
9. Gandhi K. Approach to hypoglycemia in infants and children. Transl Pediatr. 2017;6(4):408-420. doi:10.21037/tp.2017.10.05