Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 30
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ KIỂU GEN Ở BỆNH NHÂN TĂNG CHOLESTEROL MÁU CÓ TÍNH GIA ĐÌNH
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (TCMCTGĐ) là một bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi tình trạng tăng cholesterol tỷ trọng thấp (LDL-c). TCMCTGĐ nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ có nguy cơ tử vong hoặc nguy cơ xuất hiện các biến cố tim mạch lên đến 30% đối với nam giới trước 50 tuổi và 50% đối với nữ trước 60 tuổi, nhiều trường hợp nhồi máu cơ tim xuất hiện trước tuổi 45 có liên quan đến TCMCTGĐ. Việc xác định kiểu gen đột biến ở các cá thể được chẩn đoán chắc chắn hoặc có thể mắc TCMCTGĐ cung cấp nhiều thông tin quan trọng trong công tác quản lý điều trị bệnh nhân cũng như tiên lượng cho các thành viên khác trong gia đình. Mục tiêu: (1) Xác định tỉ lệ đột biến gen và kiểu gen ở người người được chẩn đoán có thể hoặc chắc chắn mắc tăng cholesterol máu có tính chất gia đình theo tiêu chuẩn của Mạng lưới lâm sàng Lipid Hà Lan (DLCN). (2) So sánh một số đặc điểm giữa nhóm có đột biến gen và không đột biến gen ở người được chẩn đoán có thể hoặc chắc chắn mắc tăng cholesterol máu có tính chất gia đình theo tiêu chuẩn của Mạng lưới lâm sàng Lipid Hà Lan (DLCN). Phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang được thực hiện trên đối tượng được chẩn đoán có thể/chắc chắn mắc tăng cholesterol máu có tính gia đình (≥6 điểm) theo tiêu chuẩn Mạng lưới lâm sàng Lipid Hà Lan. Các đối tượng được tuyển chọn là bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh và Bệnh viện Tim Tâm Đức từ tháng 01/2023 đến tháng 10/2023. Kết quả: Tỷ lệ đột biến gen ở người được chẩn đoán có thể hoặc chắc chắn mắc tăng cholesterol máu có tính chất gia đình theo tiêu chuẩn DLCN là 23,88%. Một số đặc điểm giữa nhóm có đột biến và không đột biến gen ở bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình: nhóm bệnh nhân có đột biến gen gây bệnh có tỷ lệ người < 50 tuổi, xuất hiện vòng giác mạc, nồng độ LDL-C và điểm số DLCN cao hơn nhóm không đột biến gen. Ngoài ra không ghi nhận sự khác biệt các yếu tố khác giữa 2 nhóm: đặc điểm giới tính, tỷ lệ tăng huyết áp, đái tháo đường hút thuốc lá, tiền căn gia đình và nồng độ cholesterol toàn phần, HDL-C, đường huyết, HbA1c. Kết luận: Cần tầm soát đột biến gen trên nhóm bệnh nhân có thể hoặc chắn chắn tăng cholesterol máu có tính chất gia đình theo tiêu chuẩn của Mạng lưới lâm sàng Lipid Hà Lan, đặc biệt trên nhóm bệnh nhân có nhiều yếu tố nguy cơ như nhóm bệnh nhân < 50 tuổi, có vòng giác mạc trên lâm sàng, điểm số DLCN cao.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Tăng cholesterol máu có tính gia đình, Mạng lưới lâm sàng Lipid Hà Lan, đột biến gen
Tài liệu tham khảo
2. Trương Kim Phượng, Nguyễn Bảo Toàn, Lê Huyền Ái Thúy. Tính chất đột biến gene APOB và LDLR trên bệnh tăng cholesterol máu ở người Việt Nam. Tạp chí Khoa học Đại học Mở TP Hồ Chí Minh – Kỹ thuật và Công nghệ 2021:52-63.
3. Charng MJ, Chiou KR, Chang HM, et al. Identification and characterization of novel low-density lipoprotein receptor mutations of familial hypercholesterolaemia patients in Taiwan. Eur J Clin Invest. 2006;36(12):866-74.
4. Gidding SS, Kirchner HL, Brangan A, et al. Yield of Familial Hypercholesterolemia Genetic and Phenotypic Diagnoses After Electronic Health Record and Genomic Data Screening. J Am Heart Assoc. Jul 4 2023
5. Hopkins PN, Toth PP, Ballantyne CM, et al. National Lipid Association Expert Panel on Familial H. Familial hypercholesterolemias: prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol.2011:S9-17.
6. Mach F, Baigent C, Catapano AL, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020:111-188.
7. Shakhtshneider E, Ivanoshchuk D, Timoshchenko O, et al. Analysis of Rare Variants in Genes Related to Lipid Metabolism in Patients with Familial Hypercholesterolemia in Western Siberia (Russia). J Pers Med.2021;11(11)