ĐỘT BIẾN EXON 4 GEN LDLR Ở BỆNH NHÂN RỐI LOẠN LIPID MÁU TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Rối loạn lipid máu, trong đó có tăng low‐density lipoprotein cholesterol (LDL-C) máu, là yếu tố nguy cơ chính của bệnh lý tim mạch xơ vữa. Đột biến ở exon 4 gen low‐density lipoprotein receptor (LDLR) là một trong những nguyên nhân gây rối loạn lipid máu cần được xác định để chẩn đoán sớm, điều trị hiệu quả và dự phòng biến chứng. Mục tiêu: Xác định một số đột biến tại exon 4 của gen LDLR ở bệnh nhân rối loạn lipid máu tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Thiết kế mô tả cắt ngang trên 60 bệnh nhân có nồng độ LDL-C ≥ 3,4mmol/L (≥ 130mg/dL) theo tiêu chuẩn NCEP-ATP III thực hiện xác định đột biến exon 4 gen LDLR bằng phương pháp giải trình tự Sanger, các đột biến được xác định và đánh giá ảnh hưởng lên chức năng protein LDLR. Kết quả nghiên cứu: Xác định được 16 đột biến, trong đó có 7 đa hình đơn nucleotide và 2 đột biến mới. Đột biến sai nghĩa c.604T>G (p.Phe202Val) được dự đoán có khả năng gây hại cao đối với chức năng protein theo phân tích PolyPhen-2 (điểm 0,997) và SIFT (điểm 0,011). Ngược lại, c.654T>C (p.Gly218=) là đột biến đồng nghĩa, không làm thay đổi cấu trúc và chức năng thụ thể LDL. Kết luận: Bước đầu xác định được 16 đột biến tại exon 4 của gen LDLR ở bệnh nhân rối loạn lipid máu, trong đó có hai đột biến mới là c.604T>G và c.654T>C.