Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 45
ĐÁNH GIÁ BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN CỦA THAI NHI Ở THAI PHỤ CÓ NGUY CƠ CAO TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI BẮC NINH
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bất thường vật chất di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây bất thường bẩm sinh ở thai nhi. Mục tiêu: Đánh giá bất thường di truyền của thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 51 thai phụ có nguy cơ cao được thực hiện chọc ối và phân tích di truyền tại Đơn nguyên Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh. Kết quả: 12/51 trường hợp cho kết quả bất thường nhiễm sắc thể (23,5%), 13/45 trường hợp ghi nhận có bất thường trên CNV (Copy Number Variant) (28,9%). Các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể gặp nhiều nhất là dạng Trisomy 21 với 4/9 trường hợp chiếm tỷ lệ 45%. CNV-Sequencing ghi nhận 8 CNV bất thường, bao gồm mất đoạn/ nhân đoạn < 5Mb với 5/8 trường hợp (62,5%), mất đoạn/ nhân đoạn ≥ 5Mb là 3 tường hợp (37,5%). Kết luận: Nghiên cứu đã bước đầu đánh giá kết quả bất thường di truyền của thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh. Kết quả nghiên cứu góp phần vào nguồn dữ liệu chung trong dữ liệu di truyền tại Việt Nam.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Sàng lọc trước sinh, bất thường di truyền, chẩn đoán trước sinh
Tài liệu tham khảo
2. Anderka M, Mai CT, Romitti PA, et al. Development and implementation of the first national data quality standards for population-based birth defects surveillance programs in the United States. BMC Public Health. 2015;15:925. doi:10.1186/s12889-015-2223-2
3. Hughes-McCormack LA, McGowan R, Pell JP, et al. Birth incidence, deaths and hospitalisations of children and young people with Down syndrome, 1990–2015: birth cohort study. BMJ Open. 2020;10(4):e033770. doi:10.1136/ bmjopen-2019-033770
4. Tọa NT, Hồng NT, Hà NTN, et al. Yếu tố liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể đồ ở những thai phụ được chọc hút nước ối tại bệnh viện a thái nguyên. Tạp Chí Học Việt Nam. 2023;531(2). doi: 10.51298/vmj. v531i2.7195
5. Lưu VD, Vũ VT. tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến kết quả chọc ối trong chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện phụ sản hải phòng. Tạp Chí Học Việt Nam. 2021;498(1). doi:10.51298/vmj.v498i1.37
6. Chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật CNV-seq tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An | Tạp chí Phụ sản. Accessed January 12, 2025. https://vjog.vn/ journal/article/view/1432
7. Hoàng Hải Yến. đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật array-cgh tại bệnh viện phụ sản hà nội. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021.
8. Nguyễn Thị Hoàng Trang. Đánh Giá Kết Quả Chọc Ối Phân Tích Nhiễm Sắc Thể Thai Nhi Tại Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương Trong 5 Năm 2006-2011. Đại học Y Hà Nội; 2011.