ĐẶC ĐIỂM MỘT SỐ CHỈ SỐ HUYẾT HỌC VÀ THÀNH PHẦN HEMOGLOBIN CỦA THAI PHỤ VÀ CHỒNG LÀM XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN ALPHA THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Alpha Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam. Người lành mang gen bệnh có thể sàng lọc bằng tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố. Mục tiêu: đánh giá hiệu quả của ngưỡng sàng lọc MCV<85fl và/hoặc MCH<28pg trong sàng lọc người mang gen bệnh alpha Thalassemia và nhận xét đặc điểm huyết học ở người mang đột biến gen alpha thalassemia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang: 498 ca nguy cơ cao mang gen alpha thalassemia đã có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mang gen alpha thalassemia dựa trên xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố và ferrritin được làm xét nghiệm xác định đột biến gen Thalassemia tại Bệnh viện phụ sản Hà Nội. Kết quả: Giá trị của tiên đoán dương với ngưỡng cut-off MCV<85fl và/hoặc MCH<28pg trong sàng lọc người mang gen bệnh alpha Thalassemia là 322/498 (64.7%). MCV và MCH giảm nhẹ, sát ngưỡng sàng lọc ở α+ thalassemia, trong khi ở người mang gen α0 thalassemia MCV, MCH giảm mạnh (MCV 67.5± 2.83fl; MCH 21.3±0.99pg). Kết luận: MCV; MCH có mối liên quan chặt chẽ với đột biến gen alpha, tuy nhiên người mang gen α+ có thể có MCV, MCH bình thường, đặc biệt là dạng -α/αα
Chi tiết bài viết
Từ khóa
alpha Thalassemia, MCV, MCH, điện di huyết sắc tố, cut-off
Tài liệu tham khảo

2. Nguyễn Khắc Hân Hoan (2013). Nghiên cứu tầm suất và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và beta thalassemia. Luận án tiến sĩ Y học

3. Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Mạnh Quân, Vũ Hải Toàn và cộng sự (2021). Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học – Truyền máu TW. Tạp chí y học Việt Nam, số chuyên đề, 112-119.

4. Phạm Hải Yến; Nguyễn Thị Thu Hà; Nguyễn Ngọc Dũng và cộng sự (2021). Giá trị cut-off của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và bị bệnh alpha thalassemia thể nhẹ. Tạp chí y học Việt Nam, số chuyên đề, 120-125.

5. Sifakis S, Pharmakides G (2000). Anemia in pregnancy. Ann N Y Acad Sci; 900:125–136. doi: 10.1111/j.1749-6632.2000.tb06223.x.


6. Angastiniotis M, Eleftheriou A, Galanello R, et al (2013). Prevention of Thalassaemias and Other Haemoglobin Disorders: Volume 1. Old J, editor. 2nd ed. Nicosia (Cyprus): Thalassaemia International Federation.
