NGHIÊN CỨU CÁC BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ CỦA THAI TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI GIAI ĐOẠN 2021 - 2024
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Trong các kĩ thuật chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể, lập công thức nhiễm sắc thể vẫn là tiêu chuẩn vàng, tuy nhiên gần đây phát triển các kĩ thuật array-CGH cho phép chuẩn đoán sớm và chính xác với độ phân giải cao trong thời gian 48-72h. Mục tiêu: 1) Mô tả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai được chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội giai đoạn 2021 – 2024. 2) Nhận xét giá trị của kĩ thuật lập công thức nhiễm sắc thể và array CGH trong phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 658 thai phụ đến khám thai tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, có chỉ định chọc hút nước ối và tự nguyện chọc ối làm cả hai xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể và xét nghiệm array CGH. Kết quả: Tỷ lệ bất thường số lượng nhiễm sắc thể là 8.8% trong số các trường hợp chọc ối. Tỉ lệ phân bố các bất thường số lượng nhiễm sắc thể như sau: hội chứng Down (43.1%); hội chứng Edwards (12.1%); hội chứng Klinefelter (8.6%); hội chứng 47,XXX (6,9%); hội chứng Jacobs (5,2%); hội chứng patau (5.2%); hội chứng Turner (3.4%) và 13.8% trường hợp khảm. Xét nghiệm array có giá trị cao trong các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể và xác định tỷ lệ khảm khách quan. Lập công thức nhiễm sắc thể lại có ưu thế trong xác định các chuyển đoạn hòa hợp tâm và khảm nhiễm sắc thể giới tính. Kết luận: Cả 2 phương pháp arrayCGH và lập công thức nhiễm sắc thể đều có giá trị cao trong chẩn đoán bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
chẩn đoán trước sinh, bất thường số lượng, thể khảm, array CGH
Tài liệu tham khảo

2. Hà Thị Tiểu Di, Lê Đình Duy (2017). Bước đầu đánh giá kết quả chọc ối xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng. Tạp chí Phụ sản – 15(03), 23-30.

3. Trần Tất Thắng, Quế Anh Trâm (2023). Đặc điểm và giá trị của siêu âm sàng lọc trước sinh ở thai phụ có chỉ định chọc ối chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể thai nhi tại Nghệ An (2020 – 2021). Tạp chí Kiểm đinh vắc xin và sinh phẩm y tế, 3(2), 40–47.

4. Nguyễn Thị Hoàng Trang (2011). Đánh giá kết quả chọc ối phân tích nhiễm sắc thể thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 5 năm 2006 – 2011. Luận văn thạc sỹ Y học, Hà Nội.

5. Hoàng Thị Ngọc Lan, Ngô Minh Thắng, Lê Phương Thảo, Ngô Tuyết Nhung (2014). Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ năm 2011-2012. Tạp chí Phụ sản, tập 12, số 02, 156-159.

6. Dương Văn Chương, Trần Danh Cường, Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Thị Khánh (2018). Nghiên cứu kết quả chẩn đoán trước sinh của những trường hợp thai có tăng khoảng sáng sau gáy. Tạp chí Phụ sản, 16(01), 63-67.

7. Nguyễn Xuân Thảo, Lưu Thị Thanh Đào, Nguyễn Văn Lâm (2020). Nghiên cứu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh và kĩ thuật QF-PCR ở thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ năm 2017-2018. Tạp chí Y dược học Cần Thơ, số 27,66-72.

8. Aiexyoi E et al (2009). Predictive value of the detection of fetal chromosomal abnomalities. J Matern Fetal Neonatal Med, 22(10): 857-62.
