ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐỘT BIẾN GEN LIÊN QUAN ĐẾN ĐIỀU TRỊ THUỐC ĐÍCH Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ VÚ

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Ung thư vú (UTV) là bệnh lý ác tính hàng đầu với tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng gia tăng ở phụ nữ, hiểu biết về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen liên quan đến điều trị đích là cần thiết để tối ưu hóa chiến lược chẩn đoán và điều trị. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen liên quan đến điều trị thuốc đích ở bệnh nhân UTV. Đối tượng phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu và tiến cứu trên 109 phụ nữ được chẩn đoán xác định mắc UTV, trong đó có 52 bệnh nhân có kết quả giải trình tự gen NGS. Kết quả: trong 109 bệnh nhân có 58 bệnh nhân trong độ tuổi từ 40 - 60 tuổi (53,2%), tiền sử gia đình ghi nhận 13 bệnh nhân (11,9%) trong khi có 98 bệnh nhân (89.9%) vào viện vì sờ thấy khối u. Tình trạng di căn hạch quan sát thấy ở 68 trường hợp (62,4%), với kích thước khối u từ 2 – 5 cm chiếm tỉ lệ cao nhất. Giải trình tự gen trên 52 bệnh nhân xác định ba đột biến chính: BRCA1, BRCA2 và PIK3CA, trong đó BRCA1 là đột biến phổ biến nhất (15,4%). Cả ba đột biến này đều có liệu pháp điều trị đích theo khuyến cáo lâm sàng. Kết luận: Bệnh nhân UTV có sự đa dạng về đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng, trong đó kích thước khối u có mối tương quan chặt chẽ với tình trạng di căn hạch. Sự hiện diện của các đột biến BRCA1, BRCA2 và PIK3CA có ý nghĩa quan trọng trong sinh bệnh học UTV và định hướng điều trị cá thể hóa với thuốc đích.