KHẢO SÁT TẦN SUẤT ĐỘT BIẾN GEN BETA GLOBIN TẠI BỆNH VIỆN NHI THANH HÓA NĂM 2022-2023

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Thanh Hóa là một trong những địa phương có tỷ lệ bệnh beta thalassemia cao nhất trong cả nước, bệnh là gánh nặng vô cùng lớn với gia đình và xã hội. PCR đa mồi là kỹ thuật được sử dụng phổ biến nhằm phát hiện đột biến gây bệnh beta thalassemia. Mục tiêu: Xác định tần suất một số biến thể gây bệnh beta thalassemia thường gặp và đánh giá một số chỉ số xét nghiệm liên quan. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 344 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc có nghi ngờ beta-thalassemia được xét nghiệm gen β-globin tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa. Kỹ thuật PCR đa mồi được sử dụng để phát hiện các đột biến gen thường gặp. Kết quả: Trong 214 bệnh nhân được xét nghiệm, 167 trường hợp (78%) mang đột biến gen β-globin. Các đột biến phổ biến nhất là CD26 (HbE) chiếm 73,9%, CD17 (11,7%), CD41/42 (9,6%), -28 (2,7%), CD95 (1,6%) và CD71/72 (0,5%). Kết luận: PCR đa mồi là kỹ thuật xét nghiệm chính xác và hiệu quả trong phát hiện đột biến gen β-globin, hỗ trợ sàng lọc và chẩn đoán beta-thalassemia.