ĐÁI THÁO ĐƯỜNG CÓ BIẾN THỂ GLY574SER CỦA GEN HNF1A MÃ HÓA CHO YẾU TỐ PHIÊN MÃ HNF-1A

Tóm tắt

Đái tháo đường khởi phát sớm ở người trẻ tuổi (MODY) là dạng phổ biến nhất của bệnh đái tháo đường đơn gen, đặc trưng bởi di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, khởi phát ở độ tuổi trẻ và không có kháng thể tự miễn gây tổn thương tế bào tụy. Bệnh bệnh hiếm gặp với các đặc điểm lâm sàng chồng chéo với bệnh đái tháo đường típ 1 và 2. Với sự phát triển của công nghệ di truyền, 14 phân nhóm khác nhau về tỉ lệ mắc, biến chứng và phương pháp điều trị đã được mô tả. Mục tiêu: Mô tả mối liên quan giữa biểu hiện lâm sàng và biến thể g.120999579A>G trên gen HNF1A. Đối tượng: Ca bệnh ĐTĐ được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Phương pháp: Mô tả ca bệnh. Kết quả: Trẻ nữ 5 tuổi thể trạng béo phì, bệnh biểu hiện với tình trạng uống nhiều, tiểu nhiều, glucose mao mạch thời điểm ban đầu là 31 mmol/L, HbA1c: 11,6%, C-peptide 2,24 ng/ml, khí máu không toan, ceton niệu (1+). Tiền sử gia đình với mẹ bị đái tháo đường típ 2, khới phát khi mang thai (33 tuổi). Sau khi xác định biến thể gen gây bệnh, trẻ có kế hoạch chuyển từ insulin sang thuốc uống. Kết luận: Trường hợp này cho thấy vai trò quan trọng của việc xác định gen gây bệnh trên những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh đái tháo đường, đồng thời đặt ra thách thức trong diễn giải ý nghĩa lâm sàng của biến thể, đặc biệt khi biểu hiện lâm sàng phù hợp với một thể đái tháo đường đơn gen.