ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, XÉT NGHIỆM VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ CHU TRÌNH URE THỂ SƠ SINH

Tóm tắt

Rối loạn chuyển hóa (RLCH) chu trình ure là tình trạng amoniac máu tăng do thiếu hụt các enzym cần thiết trong quá trình chuyển hóa ure. Chẩn đoán và điều trị sớm giảm tỷ lệ tử vong, di chứng. Mục tiêu: mô tả đặc điểm kiểu hình và kết quả điều trị của RLCH chu trình ure thể sơ sinh từ 2010 đến tháng 9/2021. Kết quả: 26 bệnh nhân từ 15 gia đình với tuổi khởi phát trung vị 3 ngày (1 – 4 ngày). 33,3% bệnh nhân có tiền sử gia đình. Lý do đi khám: thay đổi tri giác, bỏ bú/bú kém, nôn. Tình trạng lúc vào viện: 93,2% rối loạn tri giác, 57,7% nôn và 53,8% bú kém/bỏ, 100% tăng amoniac máu, tăng lactat, 96,1% giảm tỷ lệ prothrombin, 61,6% tăng transaminase. Điều trị bằng thuốc hạ amoniac máu, lọc máu và truyền glucose đã cứu sống được 38,5% bệnh nhân. Kết luận: Xét nghiệm amoniac cần thiết ở các bệnh nhân sơ sinh bị ốm để chẩn đoán sớm rối loạn chuyển hoá chu trình ure. Truyền glucosse, thuốc hạ amoniac máu, lọc máu có kết quả tốt.