ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, XÉT NGHIỆM VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ CHU TRÌNH URE THỂ SƠ SINH
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Rối loạn chuyển hóa (RLCH) chu trình ure là tình trạng amoniac máu tăng do thiếu hụt các enzym cần thiết trong quá trình chuyển hóa ure. Chẩn đoán và điều trị sớm giảm tỷ lệ tử vong, di chứng. Mục tiêu: mô tả đặc điểm kiểu hình và kết quả điều trị của RLCH chu trình ure thể sơ sinh từ 2010 đến tháng 9/2021. Kết quả: 26 bệnh nhân từ 15 gia đình với tuổi khởi phát trung vị 3 ngày (1 – 4 ngày). 33,3% bệnh nhân có tiền sử gia đình. Lý do đi khám: thay đổi tri giác, bỏ bú/bú kém, nôn. Tình trạng lúc vào viện: 93,2% rối loạn tri giác, 57,7% nôn và 53,8% bú kém/bỏ, 100% tăng amoniac máu, tăng lactat, 96,1% giảm tỷ lệ prothrombin, 61,6% tăng transaminase. Điều trị bằng thuốc hạ amoniac máu, lọc máu và truyền glucose đã cứu sống được 38,5% bệnh nhân. Kết luận: Xét nghiệm amoniac cần thiết ở các bệnh nhân sơ sinh bị ốm để chẩn đoán sớm rối loạn chuyển hoá chu trình ure. Truyền glucosse, thuốc hạ amoniac máu, lọc máu có kết quả tốt.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Rối loạn chuyển hoá chu trình ure
Tài liệu tham khảo
2. Uchino T, Endo F, Matsuda I. Neurodevelopmental outcome of long-term therapy of urea cycle disorders in Japan. J Inherit Metab Dis. 1998;21 Suppl 1:151-159. doi:10. 1023/a:1005374027693
3. Martín-Hernández E, Aldámiz-Echevarría L, Castejón-Ponce E, et al. Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases. Orphanet J Rare Dis. 2014;9(1): 187. doi:10.1186/s13023-014-0187-4
4. Ah Mew N, Simpson KL, Gropman AL, Lanpher BC, Chapman KA, Summar ML. Urea Cycle Disorders Overview. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 1993. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ books/NBK1217/
5. Summar ML, Dobbelaere D, Brusilow S, Lee B. Diagnosis, symptoms, frequency and mortality of 260 patients with urea cycle disorders from a 21-year, multicentre study of acute hyperammonaemic episodes. Acta Paediatr Oslo Nor 1992. 2008;97(10): 1420-1425. doi:10.1111/ j.1651-2227.2008.00952.x
6. Waisbren SE, Gropman AL, Members of the Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC), Batshaw ML. Improving long term outcomes in urea cycle disorders-report from the Urea Cycle Disorders Consortium. J Inherit Metab Dis. 2016;39(4):573-584. doi:10.1007/s10545-016-9942-0
7. Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision. J Inherit Metab Dis. 2019;42(6):1192-1230. doi:10.1002/jimd.12100
8. Picca S, Dionisi-Vici C, Abeni D, et al. Extracorporeal dialysis in neonatal hyperammonemia: modalities and prognostic indicators. Pediatr Nephrol Berl Ger. 2001;16(11): 862-867. doi:10.1007/ s004670100702