TĂNG TRIGLYCERIDE MÁU TIÊN PHÁT DO ĐỘT BIẾN GEN LPL

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Tăng triglyceride máu do đột biến gen Lipoprotein Lipase (LPL) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, có thể dẫn đến biến chứng viêm tụy cấp đe dọa tính mạng. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh hoá, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh nhân tăng triglyceride máu có biến thể gen LPL tại bệnh viện Nhi Trung ương. Phương pháp nghiên cứu: báo cáo loạt ca bệnh. Kết quả: Tuổi chẩn đoán từ sơ sinh đến 6 tuổi, ba bệnh nhân đều tăng triglyceride máu nặng (16,34 - 136,35 mmol/L); một bệnh nhân có biến chứng viêm tụy cấp. Phân tích gen phát hiện các bệnh nhân có mang đồng hợp tử/ dị hợp tử phức đơn biến thể gen LPL. Nồng độ triglyceride máu đều giảm  sau khi sử dụng chế độ ăn hạn chế lipid. Kết luận: Biểu hiện lâm sàng kín đáo, biến chứng viêm tụy cấp có thể gặp khi tăng triglyceride nặng và kéo dài, bệnh nhân đáp ứng với chế độ ăn.