Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 65
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐỘT BIẾN GEN TRẺ MẮC HỘI CHỨNG ALAGILLE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng Alagille là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường gây tổn thương đa cơ quan và có thể di truyền cho thế hệ sau. Phương pháp nghiên cứu: mô tả loạt ca bệnh gồm 55 trẻ mắc hội chứng Alagille được theo dõi và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/01/2018 đến tháng 30/09/2024. Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đặc điểm đột biến gen ở trẻ mắc hội chứng Alagille. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ nam/ nữ là 1,3/1. Trung vị tuổi chẩn đoán bệnh là 3 tháng, trẻ được chẩn đoán sớm nhất là 1 tháng và muộn nhất là 123 tháng. Tỷ lệ bất thường các cơ quan như dị tật tim, tổn thương gan, khuôn mặt bất thường, tổn thương mắt, tổn thương cột sống và thận gặp lần lượt là 94.5%, 90.9%, 83.6%, 27.3%, 21.3% và 12.7%. Đa số bệnh nhân có ứ mật với Bilirubin toàn phần, trực tiếp, GOT, GPT, ALP, GGT đều tăng cao hơn ngưỡng bình thường. Tỷ lệ đột biến gen JAG1 là 75,7%, NOTCH2 là 8.1%. Kết luận: Cần tiếp tục nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn nhằm kết luận mối quan hệ kiểu hình và kiểu gen của trẻ Alagille.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hội chứng Alagille, vàng da ứ mật, JAG1, NOTCH2
Tài liệu tham khảo
2. Watson G.H. and Miller V. (1973). Arteriohepatic dysplasia: Familial pulmonary arterial stenosis with neonatal liver disease. Archives of Disease in Childhood, 48(6), 459–466.
3. Turnpenny P.D. and Ellard S. (2012). Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Eur J Hum Genet, 20(3), 251–257.
4. Ayoub M.D. and Kamath B.M. (2020). Alagille Syndrome: Diagnostic Challenges and Advances in Management. Diagnostics, 10(11), 907.
5. Saleh M., Kamath B.M., and Chitayat D. (2016). Alagille syndrome: clinical perspectives. The Application of Clinical Genetics, 9, 75–82.
6. Lin H.C., Le Hoang P., Hutchinson A., et al. (2012). Alagille syndrome in a Vietnamese cohort: Mutation analysis and assessment of facial features. American Journal of Medical Genetics Part A, 158A(5), 1005–1013.
7. Nguyễn Việt Trường, Tạ Văn Trầm, Nguyễn Anh Tuấn., et al. (2022).Đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi đồng 1. tcnk, 15(4).
8. Ahn K.J., Yoon J.K., Kim G.B., et al. (2015). Alagille syndrome and a JAG1 mutation: 41 cases of experience at a single center. Korean J Pediatr, 58(10), 392.
9. Cho J.M., Oh S.H., Kim H.J., et al. (2015). Clinical features, outcomes, and genetic analysis in Korean children with Alagille syndrome. Pediatrics International, 57(4), 552–557.
10. Subramaniam P., Knisely A., Portmann B., et al. (2011). Diagnosis of Alagille Syndrome—25 Years of Experience at King’s College Hospital. Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition, 52(1), 84–89.