PHÂN TÍCH DI TRUYỀN PHÂN TỬ CỦA BỆNH NHÂN MPS I TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Tóm tắt

Mucopolysaccharidosis loại I (MPS I) là một rối loạn dự trữ thể tiêu bào hiếm gặp do thiếu hụt enzyme α‑L‑iduronidase, dẫn đến tích tụ glycosaminoglycans (GAG) trong các mô và cơ quan, gây tổn thương đa hệ thống. Nghiên cứu này báo cáo 3 ca bệnh MPS I được chẩn đoán tại Bệnh viện Nhi Trung ương dựa trên đánh giá lâm sàng, cận lâm sàng, xét nghiệm đo hoạt độ enzyme trong máu, định lượng GAGs trong nước tiểu và phân tích di truyền phân tử của gen IDUA. Các bệnh nhân biểu hiện các dấu hiệu đặc trưng như khuôn mặt thô, đục giác mạc, cứng khớp, biến dạng cột sống và giảm thính lực, đi kèm với mức hoạt tính enzyme giảm sâu (<3% mức bình thường), GAGs trong nước tiểu tăng cao. Phân tích di truyền cho thấy sự xuất hiện của ba biến thể đồng hợp tử: c.536C>G (p.Thr179Arg – biến thể gây bệnh, PV), c.1190-10C>A (biến thể gây bệnh, PV) và c.792+1_792+5del (biến thể có khả năng gây bệnh, LPV). Phân tích di truyền gia đình khẳng định kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường với nguy cơ tái phát 25% cho mỗi lần mang thai. Mặc dù số lượng mẫu nghiên cứu hạn chế, những phát hiện này góp phần mở rộng cơ sở dữ liệu lâm sàng và di truyền của MPS I tại Việt Nam, đồng thời cung cấp thông tin quan trọng cho tư vấn di truyền và định hướng can thiệp điều trị sớm.