TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN KRAS VÀ MẤT ỔN ĐỊNH VI VỆ TINH TRONG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG

Tóm tắt

Ung thư Đại trực tràng (UTĐTT) có tình trạng mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite instability – MSI) thường có tiên lượng tốt. Bên cạnh đó việc xác định tình trạng đột biến gen KRAS có ý nghĩa quan trọng trong điều trị đích UTĐTT với kháng thể đơn dòng ức chế EGFR. Mục tiêu: Đánh giá mối liên quan giữa trạng đột biến gen KRAS, mất ổn định vi vệ tinh (MSI) và đặc điểm mô bệnh học. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 185 trường hợp UTĐTT phẫu thuật từ 1/2018 đến 12/2022 có chẩn đoán mô bệnh học ung thư biểu mô (UTBM) tuyến. Nhuộm hóa mô miễn dịch đánh giá tình trạng MSI và xác định đột biến gen KRAS bằng phương pháp realtime PCR. Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: Tỷ lệ MSI 9,7%. Độ tuổi <50 hay gặp trong nhóm MSI (55,6%), vị trí đại tràng phải có tỉ lệ cao 66,7%, tuyến chế nhày 38,9%, kém biệt hóa 55,6%, thâm nhiễm lymphô bào trong mô u 61,1% là những đặc điểm thường gặp trong nhóm MSI hơn nhóm vi vệ tinh ổn định (Microsatellite stability – MSS). Tỷ lệ KRAS đột biến chiếm 40,5%. Tỷ lệ KRAS wildtype/MSI và KRAS mutation/MSI lần lượt là lần lượt là 55,6% và 44,4% với p>0,05. Kết luận: UTĐTT có tình trạng MSI có đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học đặc trưng: độ tuổi trẻ thường <50, vị trí đại tràng phải, típ mô học chế nhày, kém biệt hóa và thâm nhập lymphô bào trong mô u thường gặp. Tỷ lệ KRAS đột biến 40,5%, không thấy mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen KRAS và tình trạng MSI.