Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 92
ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ KỸ THUẬT CNV-SEQ TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÁC BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI NHI TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của kỹ thuật CNV-seq trong chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 163 thai phụ có chỉ định chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Mẫu dịch ối được phân tích đồng thời bằng hai kỹ thuật phân tích NST lập karyotype và CNV-seq. Kết quả: Tỷ lệ phát hiện bất thường bằng CNV-seq là 27%, cao hơn so với karyotype (19,6%). CNV-seq phát hiện 15 trường hợp mất/lặp đoạn nhỏ mà karyotype không phát hiện được, gồm 5 trường hợp gây bệnh/có khả năng gây bệnh, 1 lành tính và 9 chưa rõ ý nghĩa lâm sàng. Ngược lại, karyotype phát hiện 4 bất thường cấu trúc cân bằng mà CNV-seq không phát hiện. Kết luận: CNV-seq giúp tăng khả năng phát hiện bất thường di truyền nhưng không thay thế được karyotype trong phát hiện bất thường cấu trúc cân bằng. Việc kết hợp hai phương pháp giúp tăng độ chính xác trong chẩn đoán trước sinh.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
CNV-seq, chẩn đoán trước sinh, bất thường di truyền
Tài liệu tham khảo
2. Le Caignec C, Boceno M, Saugier-Veber P, et al. Detection of genomic imbalances by array based comparative genomic hybridisation in fetuses with multiple malformations. Journal of Medical Genetics. 2005;42(2):121-128.
3. Riggs ER, Andersen EF, Cherry AM, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Elsevier; 2020.
4. Zhang S, Xu Y, Lu D, Fu D, Zhao Y. Combined use of karyotyping and copy number variation sequencing technology in prenatal diagnosis. PeerJ. 2022;10:e14400.
5. Zhang H, Xu Z, Chen Q, et al. Comparison of the combined use of CNV-seq and karyotyping or QF-PCR in prenatal diagnosis: a retrospective study. Scientific Reports. 2023;13(1):1862.
6. Shi Y, Ma J, Xue Y, Wang J, Yu B, Wang T. The assessment of combined karyotype analysis and chromosomal microarray in pregnant women of advanced maternal age: a multicenter study. Annals of translational medicine. 2019;7(14):318.
7. Wang J, Chen L, Zhou C, et al. Application of copy number variation sequencing for prenatal diagnosis in women at an advanced maternal age. Zhonghua yi xue yi Chuan xue za zhi= Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi= Chinese Journal of Medical Genetics. 2019;36(6):533-537.
8. Cirigliano V, Ejarque M, Canadas MP, et al. Clinical application of multiplex quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) for the rapid prenatal detection of common chromosome aneuploidies. Molecular human reproduction. 2001;7(10):1001-1006.