ĐẶC ĐIỂM KIỂU HÌNH VÀ BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN TRÊN BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Tóm tắt

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh loạn dưỡng cơ gây yếu cơ và teo cơ tiến triển. Xác định đột biến gen DMD có ý nghĩa rất lớn cho việc điều trị, chăm sóc cho người bệnh cũng như tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen DMD ở những người bệnh được chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne tại Trung tâm Di truyền lâm sàng Bệnh viện Đại học Y Hà Nội (1/2021 đến tháng 5/2024). Nhóm nghiên cứu gồm 5 người bệnh, tuổi trung bình 13,0 ± 9,8 tuổi, tuổi khởi phát bệnh trung bình 3,9 ± 2,1 tuổi, được chẩn đoán lúc 11,4 ± 10,6 tuổi. Tất cả người bệnh đều có triệu chứng yếu cơ chi dưới, 80% có chậm phát triển các mốc vận động hơn so với các trẻ cùng lứa tuổi, dấu hiệu Gower’s, giả phì đại bắp chân, co rút gân Achilles, đi nhón gót, dáng đi bất thường, giảm phát triển trí tuệ, ngoài ra có thể gặp các triệu chứng như mất khả năng đi lại, gù ưỡn/vẹo cột sống, bàn chân bẹt. Các bất thường được phát hiện trên gen DMD gồm 3 đột biến điểm (trong đó có 1 đột biến novel c.3491G>A) và 2 đột biến mất đoạn exon.