ĐẶC ĐIỂM PHẢ HỆ CÁC TRƯỜNG HỢP MẮC HỘI CHỨNG LYNCH

Tóm tắt

Hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư, đặc biệt là ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung và một số loại ung thư khác. Nguyên nhân chủ yếu do mang các biến thể gây bệnh gen sửa chữa bắt cặp sai DNA (gen MMR) gồm MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Việc phát hiện các trường hợp mắc hội chứng Lynch có ý nghĩa quan trọng trong sàng lọc, tư vấn di truyền và dự phòng ung thư cho bệnh nhân và người thân trong gia đình. Nghiên cứu mô tả 8 trường hợp người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch thông qua xét nghiệm di truyền phát hiện biến thể gây bệnh trên các gen MMR. Trong 8 trường hợp, các gen đột biến được xác định bao gồm: MLH1: 4 trường hợp, MSH2: 1 trường hợp, PMS2: 2 trường hợp và EPCAM: 1 trường hợp. Cả 8 người bệnh đều có ít nhất 1 người thân thế hệ thứ nhất hoặc thứ hai mắc ung thư hoặc tử vong sớm do bệnh. Đặc điểm về phả hệ cho thấy sự lặp lại ung thư qua các thế hệ trong các gia đình hoặc nhiều người được chẩn đoán mắc ung thư. Hội chứng Lynch có biểu hiện rõ ràng qua tiền sử ung thư gia đình và được xác định thông qua xét nghiệm gen MMR. Việc phát hiện sớm các trường hợp mang đột biến MMR giúp can thiệp kịp thời, nâng cao hiệu quả điều trị và tầm soát ung thư cho người bệnh cũng như thân nhân. Khuyến nghị cần mở rộng xét nghiệm di truyền cho các thành viên trong gia đình bệnh nhân để phòng ngừa và phát hiện sớm ung thư.