U THẦN KINH NỘI TIẾT NGUYÊN PHÁT TẠI TUYẾN ỨC: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP HIẾM GẶP VÀ HỒI CỨU Y VĂN

Tóm tắt

U thần kinh nội tiết tuyến ức (tNETs) là một bệnh lý ác tính hiếm gặp. Việc chẩn đoán thường gặp nhiều thách thức do chồng lấp về đặc điểm hình thái học với các u trung thất khác, đặc biệt là u tuyến ức. Bài báo này trình bày một trường hợp bệnh nhân nữ, 48 tuổi, nhập viện vì đau ngực và khó thở, với chẩn đoán ban đầu dựa trên sinh thiết lõi là u tuyến ức tuýp A không điển hình. Hình ảnh học ghi nhận một khối u lớn ở trung thất trước với đặc điểm bắt thuốc không đồng nhất và có hoại tử trung tâm. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định sau phẫu thuật là u thần kinh nội tiết tuyến ức, độ 3. Chẩn đoán này được khẳng định dựa trên khảo sát vi thể và kết quả hóa mô miễn dịch bổ sung ghi nhận u biểu hiện các dấu ấn thần kinh nội tiết (CD56, Synaptophysin, Chromogranin A), vốn không được thực hiện trong chẩn đoán ban đầu. Qua đó  nhấn mạnh những cạm bẫy tiềm tàng trong chẩn đoán tNETs trên mẫu sinh thiết nhỏ và tầm quan trọng của việc đưa các dấu ấn thần kinh nội tiết vào bộ xét nghiệm ban đầu đối với các khối u trung thất có hình thái không điển hình, nhằm đảm bảo chẩn đoán chính xác, định hướng điều trị phù hợp và cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân.