Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 105
BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN BỊ HỘI CHỨNG BOSMA HIẾM GẶP TẠI BỆNH VIỆN CHỢ RẪY
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nhân một trường hợp bệnh nhân nữ 29 tuổi với chẩn đoán hội chứng BOSMA: tật không có mũi, kèm theo mắt nhỏ 2 bên, thị lực giảm, mất khứu giác, thở qua miệng, nói giọng không rõ và khẩu cái mềm ngắn, hàm trên kém phát triển. Các cấu trúc xoang cạnh mũi không phát triển (cốt hóa xương toàn bộ). Đây là một hội chứng hiếm gặp trên thế giới cũng như tại Việt Nam, hội chứng này có 3 đặc điểm chính: tật không mũi, kém phát triển các xoang cạnh mũi; tật mắt nhỏ và kém phát triển hệ thống sinh sản. Nhân trường hợp hiếm gặp này nhằm giới thiệu đến Bác sĩ Tai Mũi Họng hội chứng BOSMA.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
hội chứng Bosma, dị tật mũi bẩm sinh, tật không mũi
Tài liệu tham khảo
2. Feledy J. A., Goodman C. M., Taylor T., Stal S., Smith B., Hollier L. (2004), Vertical facial distraction in the treatment of arhinia. Plast Reconstr Surg, 113 (7), 2061-6.
3. Mart C. R., McNerny B. E. (2013), Shape of the dilated aorta in children with bicuspid aortic valve. Ann Pediatr Cardiol, 6 (2), 126-31.
4. Mühlbauer W., Schmidt A., Fairley J. (1993), Simultaneous construction of an internal and external nose in an infant with arhinia. Plast Reconstr Surg, 91 (4), 720-5.
5. Paterick T. E., Humphries J. A., Ammar K. A., Jan M. F., Loberg R., Bush M., Khandheria B. K., Tajik A. J. (2013), Aortopathies: etiologies, genetics, differential diagnosis, prognosis and management. Am J Med, 126 (8), 670-8.
6. Thiele H., Musil A., Nagel F., Majewski F. (1996), Familial arhinia, choanal atresia, and microphthalmia. Am J Med Genet, 63 (1), 310-3.
7. Zhang M. M., Hu Y. H., He W., Hu K. K. (2014), Congenital arhinia: A rare case. Am J Case Rep, 15, 115-8.
8. Brasseur Benjamin, Martin Cindy, Cayci Zuzan, Burmeister Lynn, Schimmenti Lisa (2016), Bosma arhina microphthalmia syndrome: Clinical report and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A, 170A.