Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 31
VAI TRÒ CỦA EXOME TRONG BỆNH CỨNG KHỚP BẨM SINH
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Bệnh cứng khớp bẩm sinh là một tình trạng hiếm gặp nhưng có thể gây ra nhiều di chứng nặng nề. Bệnh đặc trưng bằng việc các chi của thai có tư thế bất thường và hạn chế vận động do sự co cứng của ≥2 khớp. Nguyên nhân của bệnh vẫn còn chưa rõ ràng, việc xác định vai trò của exome đối với cứng khớp bẩm sinh là cần thiết để hiểu rõ về cơ chế bệnh sinh của bệnh. Mục tiêu: Mô tả các biểu hiện và kết quả giải trình tự exome của những trường hợp thai được chẩn đoán cứng khớp bẩm sinh. Phương pháp: Mô tả hồi cứu các trường hợp thai phụ đến khám tại Bệnh viện Đại học Y dược TPHCM với chẩn đoán thai mắc bệnh cứng khớp bẩm sinh từ năm 2019 đến 2024. Kết quả: Biểu hiện của cứng khớp bẩm sinh trên siêu âm chủ yếu là: tay khèo, chân khoèo, tay cố định ở một tư thế (gập/duỗi), chân cố định ở một tư thế (gập/duỗi), thai ít hoặc không có cử động,... 100% các trường hợp trong nghiên cứu đều tìm thấy các đột biến gen gây bệnh thông qua giải trình tự exome (G4500/WES). Kết luận: Đột biến gen trong exome là nguyên nhân của cứng khớp bẩm sinh. Siêu âm tiền sản là công cụ để phát hiện ra bệnh, giải trình tự exome (G4500/WES) để xác định các đột biến có liên quan đến bệnh
Chi tiết bài viết
Từ khóa
bệnh cứng khớp, bẩm sinh, tuổi thai, exome, báo cáo loạt ca.
Tài liệu tham khảo
2. Hall, Judith G. MD; Kimber, Eva MD, PhD; et al. Genetics and Classifications. Journal of Pediatric Orthopaedics 37:p S4-S8, July/August 2017.
3. Cao Q, Yang Y, Pan M, Han J, Yang X, Li DZ. Fetal akinesia: The application of clinical exome sequencing in cases with decreased fetal movement. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2021 May;260:59-63.
4. Raynes-Greenow CH, Gordon A, Li Q, Hyett JA. A cross-sectional study of maternal perception of fetal movements and antenatal advice in a general pregnant population, using a qualitative framework. BMC Pregnancy Childbirth. 2013 Feb 5;13:32.
5. Pergande M, Motameny S, Özdemir Ö, et al. The genomic and clinical landscape of fetal akinesia. Genet Med. 2020 Mar;22(3):511-523.
6. Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al. Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth. Orphanet J Rare Dis. 2015 Nov 17;10:148.
7. Zhang F, Guo H, Zhou X, et al. Novel PIP5K1C variant identified in a Chinese pedigree with lethal congenital contractural syndrome 3. BMC Pediatr. 2024 Mar 15;24(1):182.
8. Picker SM, Parker G, Gissen P. Features of Congenital Arthrogryposis Due to Abnormalities in Collagen Homeostasis, a Scoping Review. Int J Mol Sci. 2023 Aug 31;24(17):13545.