XÁC ĐỊNH KIỂU GEN THALASSEMIA Ở BỆNH NHÂN CÓ CÔNG THỨC MÁU NGHI NGỜ BẰNG REAL-TIME PCR ĐA KÊNH PHÂN TÍCH ĐƯỜNG CONG NÓNG CHẢY

Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định tỷ lệ mang gen, phổ đột biến (24 biến thể) và đặc điểm huyết học ở bệnh nhân có công thức máu gợi ý thalassemia tại miền Bắc Việt Nam, sử dụng PCR đa kênh đường cong nóng chảy. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 116 bệnh nhân (01/2023–06/2025) tại Trung tâm Xét nghiệm Chemedic. DNA tách chiết từ máu ngoại vi, định kiểu gen bằng PCR thời gian thực đa kênh huỳnh quang dựa trên phân tích đường cong nóng chảy (kit Thalassemia Gene Assay, Yaneng Bioscience, đạt chuẩn IVD) trên hệ thống CFX96 Touch/DTprime-5. Phân tích dữ liệu bằng OriginPro 2024; kiểm định Mann-Whitney U để so sánh chỉ số huyết học. Kết quả: Tỷ lệ mang gen 50,9% (59/116); α-thalassemia 29,3%, β-thalassemia 18,9%, đồng di truyền α+β 2,6%. Tổng 66 biến cố đột biến: --SEA 37,9%, HbE 18,2%, CD41/42 12,1%. Nhóm mang gen có RBC cao hơn (5,41 ± 0,55 vs 4,87 ± 1,01 ×10¹²/L; p=0,006), MCHC thấp hơn (295 ± 19,9 vs 306 ± 21,7 g/L; p=0,003), RDW-CV cao hơn (17,4 ± 3,2 vs 16,6 ± 4,1%; p=0,056). Kết luận: Tỷ lệ mang gen thalassemia cao với --SEA và HbE chiếm ưu thế, phù hợp dịch tễ Đông Nam Á. PCR đa kênh đường cong nóng chảy chứng tỏ độ nhạy cao (>99%) trong phát hiện đồng thời 24 đột biến, hỗ trợ sàng lọc cộng đồng và tư vấn di truyền tiền hôn nhân.