Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 367
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN α THALASSEMIA Ở BỆNH NHÂN HBH
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh α-thalassemia thường là gây nên là do đột biến xóa đoạn gen HBA1 và HBA2 làm thiếu hụt chuỗi α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin. Tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Xác định đột biến gen trên bệnh nhân sẽ giúp chẩn đoán xác định và tư vấn di truyền cho các thành viên gia đình bệnh nhân. Trong nghiên cứu này, kỹ thuật Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) đã được áp dụng để xác định đột biến trên 21 bệnh nhân mắc bệnh α-thalassemia dựa vào các chỉ số huyết học, điện di huyết sắc tố và các dấu hiệu lâm sàng. Nghiên cứu đã xác định được 14/21 bệnh nhân mang kiểu gen --SEA/-ꭤ3.7, 7/21 bệnh nhân mang kiểu gen --SEA/-ꭤ4.2. MLPA là kỹ thuật khá hiệu quả để phát hiện các đột biến mất đoạn trên bệnh α thalassemia ở Việt Nam.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
bệnh α- thalassemia, HbH, MLPA, --SEA/-ꭤ3.7, --SEA/-ꭤ4.2
Tài liệu tham khảo
2. Birgens H, Ljung R. The thalassaemia syndromes. Scand J Clin Lab Invest. 2007;67(1):11-25. doi:10.1080/00365510601046417
3. Mettananda S, Higgs DR. Molecular Basis and Genetic Modifiers of Thalassemia. Hematol Oncol Clin North Am. 2018;32(2):177-191. doi:10.1016/j.hoc.2017.11.003
4. Boonsa S, Sanchaisuriya K, Fucharoen G, Wiangnon S, Jetsrisuparb A, Fucharoen S. The Diverse Molecular Basis and Hematological Features of Hb H and AEBart’s Diseases in Northeast Thailand. AHA. 2004;111(3):149-154. doi:10.1159/000076523
5. Farashi S, Harteveld CL. Molecular basis of α-thalassemia. Blood Cells Mol Dis. 2018;70:43-53. doi:10.1016/j.bcmd.2017.09.004
6. Massalska D, Bijok J, Zimowski JG, Jóźwiak A, Jakiel G, Roszkowski T. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)--new possibilities of prenatal diagnosis. Ginekol Pol. 2013;84(6):461-464. doi:10.17772/gp/1605.