Thanh bên bài viết

PDF
Ngày xuất bản: 07/03/2026
Số lượt xem tóm tắt: 32
Số lượt xem PDF: 9
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v559i2.17573
Số xuất bản
Tập 559 Số 2 (2026)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Nguyễn , B. T., Vũ , T. H., Nguyễn , T. N., & Đặng , T. T. (2026). XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ BỆNH HEMOPHILIA B BẰNG PHÂN TÍCH CÁC STR LIÊN KẾT GEN F9. Tạp Chí Y học Việt Nam, 559(2). https://doi.org/10.51298/vmj.v559i2.17573

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ BỆNH HEMOPHILIA B BẰNG PHÂN TÍCH CÁC STR LIÊN KẾT GEN F9

Nguyễn Bá Tiến1, Vũ Thị Huyền1, Nguyễn Thị Nga2, Đặng Tiến Trường3,
1 Trường Đại học Y Hà Nội
2 Công Ty TNHH KHKT&DV Genome
3 Học viện Quân y

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Hemophilia B là bệnh máu khó đông di truyền liên kết NST X do đột biến gen F9, chưa có điều trị triệt để. PGT-M là biện pháp hiệu quả giúp dự phòng truyền gen bệnh sang thế hệ sau. Mục tiêu: Xác định biến thể F9 gây bệnh trên phôi trước làm tổ của ba gia đình mang gen bệnh bằng phân tích STR. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu chùm ca bệnh trên mẫu máu và tế bào phôi sau IVF của ba gia đình mang biến thể c.880C>T và c.676C>T. Các kỹ thuật sử dụng gồm PGT-M, Multiplex PCR, điện di mao quản, phân tích liên kết STR và giải trình tự Sanger. Kết quả: Thiết lập được sơ đồ liên kết gen F9 của ba gia đình và phân tích trên 8 mẫu phôi bào để xác định biến thể gen F9 gây bệnh Hemophilia B. Kết luận: Xác định được biến thể gen F9 của phôi bằng phương pháp phân tích các STR liên kết gen trong xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia B.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Hemophilia B, PGT-M, STR.

Tài liệu tham khảo

1. Swystun LL, James P, "Using genetic diagnostics in hemophilia and von Willebrand disease". Hematology. 2015, p. 152-159.
2. Goodeve A. C, "Hemophilia B: molecular pathogenesis and mutation analysis". J Thromb Haemost. 2015, p. 1184-1195.
3. ESHRE PGT-M Working Group, Filipa Carvalho, et al, "ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders". Hum Reprod Open. 2020, p. hoaa018.
4. Jayandharan, G.R , A. Srivastava, and A. Srivastava, "Role of molecular genetics in hemophilia: from diagnosis to therapy". Semin Thromb Hemost. 2012, p. 64-78.
5. DiMichele D, "Inhibitors in Hemophilia: A Primer", Montreal, Canada: World Federation of Hemophilia. 2008.
6. De Rycke M, et al, "ESHRE PGD Consortium data collection XIV–XV: cycles from January 2011 to December 2012 with pregnancy follow-up to October 2013". Hum Reprod. 2017, p. 1974-1994.
7. Fernández RM, Peciña A, Sánchez B, et al, "Experience of preimplantation genetic diagnosis for hemophilia at the University Hospital Virgen Del Rocio in Spain: Technical and clinical overview. BioMed Research International". 2015.