ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HUYẾT HỌC THEO GEN ĐỘT BIẾN CỦA BỆNH NHI THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN TRẺ EM HẢI PHÒNG

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học theo đột biến gen phổ biến của bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 83 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả một loạt ca bệnh. Kết quả: Biểu hiện lâm sàng thể α-thalassemia chủ yếu ở đột biến HbCs – SEA, HbCs và SEA – C2.delT. Bệnh nhi α-thalassemia thiếu máu nhẹ và trung bình (Hb trung bình đột biến 1 gen là 93,8±10,4g/l; 2 gen là 92,4±13,5g/l và 3 gen là 87,2±8,5g/l). Tỉ lệ HbA1giảm nhẹ (83,9-94,2%), HbA2 bình thường, HbH tăng (từ 7,8±2,5% đến 11,6±7,3%). Các triệu chứng ở bệnh nhi β-thalassemia biểu hiện ở thể β⁰β⁰ (100%) và β⁰β^E (76,6% - 96,2%), ít hơn ở thể β⁰β (9,5% - 33,3%). Bệnh nhi β-thalassemia thiếu máu từ trung bình (Hb trung bình thể β⁰β⁰ là 68,2±12,5g/l và β⁰β^E là 79,8±14,2g/l) đến nhẹ (101,7±15,2 g/l). Thành phần Hb thay đổi: Thể β⁰β⁰, HbA1 giảm (35,7±12,2%), HbF tăng (60,8±23,7%); Thể β⁰β^E có HbA1 giảm (26,1±14,1%); HbF tăng (38,5±14,6%) và HbE tăng (38,3±15,7%); Đột biến β⁰β, có HbA1 giảm (73,7±26,5%); HbA2 tăng (3,8±1,5%) và HbF tăng (21,2±4,3%). Kết luận: α-thalassemia ít biểu hiện trên lâm sàng. Huyết học thay đổi tùy số gen tổn thương. Đặc trưng điện di Hb với tỉ lệ HbH tăng. Lâm sàng và chỉ số huyết học của bệnh nhân β-thalassemia thay đổi nhiều ở β⁰β⁰ và β⁰β^E hơn β⁰β. Thành phần Hb thay đổi với HbA giảm, tăng cao HbF và có thể xuất hiện HbE. Có sự liên quan giữa kiểu gen đột biến và kiểu hình ở bệnh nhi thalassemia.