Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 20
ĐÁNH GIÁ VẬN ĐỘNG Ở BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá chức năng vận động của bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2025. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu kết hợp tiến cứu trên bệnh nhi từ 3 tuổi trở lên đã được chẩn đoán xác định DMD bằng xét nghiệm gen, đang được quản lý và tái khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương, từ 07/2025 đến 12/2025. Kết quả: Nghiên cứu thu nhận 32 bệnh nhi, tất cả đều là nam còn khả năng đi lại tham gia đánh giá vận động. Thang điểm 6 phút đi bộ (6MWT) trung bình là 343,2 ± 130 mét, nhỏ nhất là 100m, lớn nhất là 483 mét. Điểm NSAA trung bình là 23,2 ± 9,1 điểm, nhỏ nhất là 5 điểm và lớn nhất là 34 điểm, nhóm 3-5 tuổi đạt điểm NSAA trung bình cao nhất (29 ± 4,1điểm), nhóm 5–7 tuổi bắt đầu có sự giảm điểm rõ rệt (26,2 ± 12,3 điểm), nhóm >7 tuổi ghi nhận mức điểm thấp nhất (20,9 ± 7,9 điểm), nhiều trường hợp xuống dưới 15 điểm. Kết luận: Điểm NSAA giảm dần theo tuổi, với xu hướng giảm khả năng vận động rõ sau 7 tuổi. Việc đánh giá vận động định kỳ bằng các thang điểm tiêu chuẩn như NSAA có ý nghĩa lớn trong theo dõi, tiên lượng và đánh giá hiệu quả điều trị.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Loạn dưỡng cơ Duchenne; Đánh giá vận động; Thang điểm NSAA; 6MWT
Tài liệu tham khảo
2. Bushby K.M. and Gardner-Medwin D. (1993), "The clinical, genetic and dystrophin characteristics of Becker muscular dystrophy. I. Natural history", J Neurol. 240(2), tr. 98-104.
3. Crisafulli S., Sultana J., Fontana A. et al. (2020), "Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis", Orphanet J Rare Dis. 15(1), tr. 141.
4. Lee Y., Lee J.H., Park H.J. et al. (2017), "Early-Onset LMNA-Associated Muscular Dystrophy with Later Involvement of Contracture", J Clin Neurol. 13(4), tr. 405-410.
5. Mazzone E.S., Messina S., Vasco G. et al. (2009), "Reliability of the North Star Ambulatory Assessment in a multicentric setting", Neuromuscul Disord. 19(7), tr. 458-61.
6. Pane M., Mazzone E.S., Sormani M.P. et al. (2014), "6 Minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes", PLoS One. 9(1), tr. e83400.
7. Pane M. (2025), "Upper limb progression in Duchenne muscular dystrophy: Insights from a 36-month longitudinal study using the PUL 20", pediatric neurology. November 18, 2025.
8. Ricotti V., Ridout D.A., Pane M. et al. (2016), "The NorthStar Ambulatory Assessment in Duchenne muscular dystrophy: considerations for the design of clinical trials", J Neurol Neurosurg Psychiatry. 87(2), tr. 149-55.