ĐẶC ĐIỂM SIÊU ÂM HÌNH THÁI QUÝ MỘT Ở CÁC THAI NHI MANG TRISOMY 21: NGHIÊN CỨU 59 TRƯỜNG HỢP TẠI MỘT TRUNG TÂM CHUYÊN SÂU Ở VIỆT NAM
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Hội chứng Down (Trisomy 21) là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Siêu âm hình thái học quý một thai kỳ đóng vai trò then chốt trong việc sàng lọc sớm hội chứng này. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mô tả các đặc điểm siêu âm hình thái trong quý một của các thai nhi được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Down. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, hồi cứu trên 59 trường hợp thai nhi có chẩn đoán xác định Trisomy 21 bằng sinh thiết gai rau hoặc chọc ối, tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Kết quả: Tuổi mẹ trung bình là 30,9 ± 5,4 tuổi. Khoảng sáng sau gáy trung bình đo được là 3,85 ± 1,24 mm. Bất thường xương mũi là dấu hiệu phổ biến nhất (79,7%). Các dấu hiệu thường gặp khác bao gồm hở van ba lá (61%), nang bạch huyết vùng cổ (13,6%), và dị tật tim (11,9%). Kết luận: Bất thường xương mũi, tăng khoảng sáng sau gáy và hở van ba lá là những dấu hiệu siêu âm quan trọng nhất trong quý một ở thai nhi mắc hội chứng Down, giúp định hướng chẩn đoán sớm.
Từ khóa
Hội chứng Down, Trisomy 21, siêu âm quý một, khoảng sáng sau gáy, bất thường xương mũi.
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH, Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis, Ultrasound Obstet Gynecol, 2017, 50(3), tr. 302-314.
3. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Bilardo, C.M., Chaoui, R., Hyett, J.A., Kagan, K.O., Karim, J.N., Papageorghiou, A.T., Poon, L.C., Salomon, L.J., Syngelaki, A. and Nicolaides, K.H. (2023), ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of 11–14-week ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol, 61: 127-143.
4. Mardy AH, Norton ME. Diagnostic testing after positive results on cell free DNA screening: CVS or Amnio? Prenat Diagn. 2021; 41(10): 1249-1254.
5. Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K, Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study, The Lancet, 2001, 358(9294), tr. 1665-1667.
6. Kagan, K.O., Valencia, C., Livanos, P., Wright, D. and Nicolaides, K.H. (2009), Tricuspid regurgitation in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11 + 0 to 13 + 6 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol, 33: 18-22.
7. Maiz, N., Valencia, C., Kagan, K.O., Wright, D. and Nicolaides, K.H. (2009), Ductus venosus Doppler in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11–13 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol, 33: 512-517.