NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM SIÊU ÂM VÀ BIẾN THỂ SỐ BẢN SAO TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH THAI CÓ BẤT THƯỜNG CẤU TRÚC NÃO

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm bất thường cấu trúc não trên siêu âm ở thai và phân tích biến thể số bản sao (CNV) liên quan đến bất thường cấu trúc não của thai trên siêu âm. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 207 thai có bất thường não phát hiện qua siêu âm và/hoặc MRI, được chọc ối phân tích CNV tại ba bệnh viện (Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) từ tháng 01/2023 đến 12/2024. Dữ liệu thu thập bao gồm đặc điểm lâm sàng và kết quả xét nghiệm CNV, được phân tích mô tả bằng phần mềm SPSS 20.0. Kết quả: Tuổi trung bình thai phụ 29,6 ± 5,4 tuổi, tuổi thai trung bình 20,3 ± 3,4 tuần; đa số các bất thường não được phát hiện ở quý II. Trong 207 trường hợp, dị tật u/nang não chiếm tỷ lệ cao nhất (39,6%), tiếp theo là các dấu hiệu cần chẩn đoán phân biệt (35,2%), dị tật đường giữa (9,7%), dị tật hố sau (9,2%), nhiều dị dạng (3,9%) và dị tật vỏ não (2,4%). Có 35,7% thai có kèm bất thường cơ quan khác. Tỷ lệ phát hiện CNV bất thường là 26,6% (55/207), tổng cộng có 65 CNV; trong đó 45 trường hợp có 1 CNV và 10 trường hợp có 2 CNV. Nhóm có dị tật kèm có tỷ lệ CNV bất thường cao hơn đáng kể so với nhóm đơn độc (p < 0,001). Trong các CNV phát hiện, 70,8% được phân loại gây bệnh, 7,7% khả năng gây bệnh, 15,4% chưa rõ ý nghĩa và 6,1% lành tính/khả năng lành tính. Kết luận: Bất thường cấu trúc não thai là nhóm dị tật đa dạng, trong đó tổn thương dạng u/nang và các dấu hiệu cần chẩn đoán phân biệt thường gặp nhất. Phân tích CNV là công cụ quan trọng trong chẩn đoán trước sinh bất thường não, đặc biệt ở các trường hợp có bất thường cơ quan khác. Hơn 70% CNV phát hiện được phân loại là gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh, nhấn mạnh vai trò của phân loại CNV theo mức độ tác động lâm sàng nhằm tư vấn và chẩn đoán cá thể hóa các dị tật phát hiện qua siêu âm.