CHẨN ĐOÁN CÁC BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI NHI CÓ BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI TRÊN SIÊU ÂM: KINH NGHIỆM SÁU NĂM TẠI MỘT TRUNG TÂM TUYẾN CUỐI Ở VIỆT NAM

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Siêu âm thai kỳ là công cụ quan trọng để phát hiện các dị tật bẩm sinh và định hướng chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể (NST). Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ bất thường NST ở thai nhi có dị tật phát hiện qua siêu âm, phân tích theo từng hệ cơ quan và so sánh giữa đơn dị tật và đa dị tật. Phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu mô tả trên 1.770 thai phụ có thai nhi bất thường siêu âm được chọc ối xét nghiệm NST đồ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 1/2017 đến tháng 12/2022. Các dị tật được phân loại theo hệ cơ quan: tim mạch, thần kinh trung ương, tiết niệu, cơ xương, tiêu hóa và các dấu ấn mềm (soft markers). Kết quả: Tỷ lệ bất thường NST chung là 12,7% (224/1.770). Tỷ lệ bất thường NST cao nhất ở nhóm đa dị tật (35,2%), tiếp theo là nang bạch huyết/phù thai (22,7%), tiết niệu (19,0%), tim mạch (17,3%), thần kinh (14,9%) và tăng khoảng sáng sau gáy (12,8%). Trong các dấu ấn mềm, bất sản/thiểu sản xương mũi có tỷ lệ bất thường NST cao nhất (37,5%), tiếp theo là ruột non tăng âm vang (35,1%) và nang đám rối mạch mạc (23,6%). Trisomy 21 và Trisomy 18 là hai bất thường NST hay gặp nhất. Thông sàn nhĩ thất có tỷ lệ bất thường NST rất cao (66,7%). Kết luận: Dị tật siêu âm là chỉ định quan trọng để chọc ối chẩn đoán trước sinh. Đa dị tật, nang bạch huyết và một số dấu ấn mềm đặc biệt có nguy cơ bất thường NST cao. Kết quả nghiên cứu cung cấp dữ liệu để tư vấn di truyền trước sinh tại Việt Nam.