CĂN NGUYÊN CỦA ĐỘNG KINH KHỞI PHÁT TRƯỚC 1 TUỔI VÀ MỐI LIÊN QUAN GIỮA CĂN NGUYÊN VỚI TUỔI KHỞI PHÁT
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Tìm hiểu một số căn nguyên của bệnh động kinh khởi phát trước 1 tuổi và phân tích mối liên quan giữa căn nguyên với tuổi khởi phát. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích trên 112 trẻ bị động kinh dưới 3 tuổi đang điều trị tại Trung tâm Thần kinh, Bệnh viện Nhi Trung ương. Trẻ được chia 3 nhóm theo độ tuổi khởi phát cơn động kinh là: nhóm sơ sinh (0 - 28 ngày), nhóm 29 ngày - 6 tháng và nhóm 7 tháng - 11 tháng. Các yếu tố được phân tích gồm tần suất cơn, bất thường trên cộng hưởng từ sọ não, đột biến gen, bất thường nhiễm sắc thể và rối loạn chuyển hóa. Phân tích thống kê sử dụng kiểm định Chi-square hoặc Fisher’s exact test, p < 0,05 có ý nghĩa thống kê. Kết quả: Tỷ lệ cơn hàng ngày cao nhất ở nhóm khởi phát sơ sinh (58,8%), sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p = 0,02). Tỷ lệ cộng hưởng từ sọ não bất thường khác biệt giữa các nhóm (p = 0,011), cao nhất ở nhóm khởi phát 7 tháng - 11 tháng (95,1%). Đột biến gen được phát hiện ở 48,1% trường hợp làm xét nghiệm; bất thường nhiễm sắc thể và rối loạn chuyển hóa ghi nhận với tỷ lệ đáng kể nhưng không khác biệt theo nhóm tuổi khởi phát (p > 0,05). Kết luận: Tuổi khởi phát động kinh trong năm đầu đời có liên quan đến mức độ nặng của cơn và tỷ lệ bất thường cấu trúc não. Đánh giá hình ảnh học và di truyền học sớm có vai trò quan trọng trong định hướng chẩn đoán và điều trị.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Động kinh khởi phát sớm, tuổi khởi phát, cộng hưởng từ sọ não, di truyền, trẻ em.
Tài liệu tham khảo
2. Wirrell E, Wong-Kisiel L, Mandrekar J, Nickels K. Predictors and course of medically intractable epilepsy in young children presenting before 36 months of age: a retrospective, population-based study. Epilepsia. 2012;53(9):1563-1569. doi:10.1111/j.1528-1167.2012.03562.x.
3. Rastogi S, Lee C, Salamon N. Neuroimaging in pediatric epilepsy: a multimodality approach. Radiogr Rev Publ Radiol Soc N Am Inc. 2008;28(4):1079-1095. doi:10.1148/rg.284075114.
4. McTague A, Howell KB, Cross JH, Kurian MA, Scheffer IE. The genetic landscape of the epileptic encephalopathies of infancy and childhood. Lancet Neurol. 2016;15(3):304-316. doi:10.1016/S1474-4422(15)00250-1.
5. Rahman S, Footitt EJ, Varadkar S, Clayton PT. Inborn errors of metabolism causing epilepsy. Dev Med Child Neurol. 2013;55(1):23-36. doi:10.1111/j.1469-8749.2012.04406.x
6. Lê Văn Minh, Lê Hoàng Mỷ, Trần Trung Hậu và cộng sự. Một số yếu tố liên quan đến bệnh động kinh trẻ em tại Bệnh viện nhi đồng Cần Thơ năm 2023-2024. Tạp chí y học Việt Nam. Tập 539, tháng 6. 1B-2024. 351-355.
7. Berg AT, Coryell J, Saneto RP, et al. Early-Life Epilepsies and the Emerging Role of Genetic Testing. JAMA Pediatr. 2017;171(9):863-871. doi:10.1001/jamapediatrics.2017.1743
8. Gaily E, Lommi M, Lapatto R, Lehesjoki AE. Incidence and outcome of epilepsy syndromes with onset in the first year of life: A retrospective population-based study. Epilepsia. 2016;57(10):1594-1601. doi:10.1111/epi.13514.