KHẢO SÁT BIẾN THỂ SỐ LƯỢNG BẢN SAO BẰNG GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI Ở BỆNH NHÂN TỨ CHỨNG FALLOT
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát các biến thể số lượng bản sao (Copy Number Variation - CNV) bằng giải trình tự thế hệ mới ở bệnh nhân Tứ chứng Fallot có và không có mất đoạn 22q11.2
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu được thực hiện trên 44 bệnh nhân Tứ chứng Fallot đến thăm khám tại Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh từ 01/2025 - 12/2025. Trong đó bao gồm 22 bệnh nhân Tứ chứng Fallot đã được xác định có mất đoạn 22q11.2, và 22 trường hợp không ghi nhận mất đoạn 22q11.2.
Kết quả: Ở nhóm Tứ chứng Fallot có mất đoạn 22q11.2 ghi nhận thêm một số CNV chưa rõ chức năng ngoài vùng 22q11.2 bao gồm 1 CNV lặp đoạn 12q21.3 và 1 CNV lặp đoạn 2p25.3. Ở nhóm bệnh nhân Fallot không mất đoạn 22q11.2, ghi nhận lần lượt 1 CNV lặp đoạn tại 9q34.1, 1 CNV lặp đoạn tại 11p15.1, và 1 CNV lặp đoạn 15q13.3.
Kết luận: Bệnh nhân Tứ chứng Fallot có thể mang một số các CNV khác nhau bên cạnh mất đoạn 22q11.2 là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp.
Từ khóa
Tứ chứng Fallot, hội chứng Digeorge, bệnh tim bẩm sinh, biến thể số lượng bản sao
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Herington D.M., Tang X., Spray B.J., et al. Gastrostomy and Tracheostomy After Complete Repair of Tetralogy of Fallot in Children With 22q11.2 Deletion Syndrome. Pediatr Crit Care Med, 2020, 21(9), e776–e781.
3. Mercer-Rosa L., Paridon S.M., Fogel M.A., et al. 22q11.2 Deletion Status and Disease Burden in Children and Adolescents With Tetralogy of Fallot. Circulation: Cardiovascular Genetics, 2015, 8(1), 74–81.
4. Ehrlich L. and Prakash S.K. Copy-number variation in congenital heart disease. Current Opinion in Genetics & Development, 2022, 77, 101986.
5. Li P., Chen W., Li M., et al. Copy number variant analysis for syndromic congenital heart disease in the Chinese population. Hum Genomics, 2022, 16(1), 51.
6. Amarillo I.E., O’Connor S., Lee C.K., et al. De Novo 9q Gain in an Infant with Tetralogy of Fallot with Absent Pulmonary Valve: Patient Report and Review of Congenital Heart Disease in 9q Duplication Syndrome. Am J Med Genet A, 2015, 167A(12), 2966–2974.
7. Imai Y., Kusano K., Aiba T., et al. JCS/JCC/JSPCCS 2024 Guideline on Genetic Testing and Counseling in Cardiovascular Disease. Circ J,2024, 88(12), 2022–2099.
8. Luo X., Liu H., Chen X., et al. Prenatal diagnosis of 15q13.3 deletion and duplication syndrome: what do we tell the prospective parents?. Arch Gynecol Obstet, 2025, 312(6), 1991–2000