KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ VÀ VI NHIỄM SẮC THỂ TRÊN THAI NHI CÓ DỊ TẬT TIM MẠCH

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể và vi nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim mạch hoặc dấu hiệu tim mạch nguy cơ cao được phát hiện trên siêu âm tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 60 thai phụ có thai nhi được phát hiện dị tật tim mạch hoặc dấu hiệu siêu âm tim có ý nghĩa lâm sàng qua siêu âm, được thực hiện chọc ối và phân tích di truyền bằng karyotype và CNVseq tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2022 đến 2024. Thai nhi được phân loại theo loại dị tật tim cụ thể.

Kết quả: Tuổi thai phụ trung bình là 31,3 ± 5,9; tuổi thai trung bình khi phát hiện dị tật là 19 tuần 3 ngày. Trong 60 trường hợp có thông liên thất 18,3% (11/60); tứ chứng Fallot 13,3% (8/60), dị tật thân - nón động mạch 10% (6/60), bất thường quai động mạch chủ 8,3% (5/60), dị tật tắc nghẽn đường ra thất trái (3/60) và dấu hiệu tim mạch là nốt tăng âm buồng thất trái nguy cơ cao 25% (15/60). Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể và vi nhiễm sắc thể khi phối hợp hai phương pháp là 48,3% (29/60). Karyotype phát hiện 23/60 trường hợp (38,3%), bao gồm 2 chuyển đoạn cân bằng và 1 marker chromosome mà CNVseq không phát hiện được. CNVseq phát hiện 26/60 trường hợp (43,3%), trong đó có 6 vi mất/lặp đoạn gây bệnh (10,0%) bị bỏ sót trên karyotype. Tỷ lệ bất thường di truyền được phát hiện bằng cả 2 phương pháp cao nhất ở nhóm nốt tăng âm buồng thất trái nguy cơ cao 12/15 (80%), thông liên thất 54,5% (6/11), dị tật thân - nón động mạch 50% (3/6), bất thường quai động mạch chủ 40% (2/5), dị tật tắc nghẽn đường ra thất trái 33,3% (1/3). Mất đoạn 22q11.21 là CNV gây bệnh thường gặp nhất.

Kết luận: Dị tật tim mạch có mối liên quan chặt chẽ với các bất thường di truyền. Một số dị tật tim đặc biệt nhóm dị tật vùng thân - nón động mạch và các bất thường mạch máu lớn, có liên quan đến bất thường vi nhiễm sắc thể, được phát hiện nhờ CNVseq. Các dấu hiệu siêu âm như nốt tăng âm buồng thất trái nguy cơ cao có thể gợi ý bất thường di truyền. CNVseq giúp phát hiện các vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể mà karyotype có thể bỏ sót, còn karyotype có giá trị trong phát hiện các bất thường cấu trúc cân bằng hoặc marker chromosome không phát hiện được bằng CNVseq. Phối hợp karyotype và CNVseq giúp nâng cao hiệu quả chẩn đoán trước sinh ở thai nhi có bất thường tim mạch.