BÁO CÁO CA BỆNH THIẾU MÁU TAN MÁU BẨM SINH DO ĐỘT BIẾN SLC4A1 VÀ KCNN4
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Thiếu máu tan máu mạn tính khởi phát từ giai đoạn sơ sinh là một thách thức chẩn đoán, đặc biệt trong các trường hợp phụ thuộc truyền máu kéo dài và có biểu hiện miễn dịch đi kèm. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nam 17 tuổi có tiền sử vàng da nặng từ sơ sinh, đã thay máu lúc 5 ngày tuổi và truyền máu định kỳ hàng tháng trong nhiều năm. Khi đánh giá lại, bệnh nhân có vàng da, nước tiểu sẫm màu, gan lách to, thiếu máu tan máu với bilirubin gián tiếp và LDH tăng, haptoglobin giảm sâu, tủy xương tăng sinh mạnh dòng hồng cầu. Coombs trực tiếp dương tính nhẹ, ANA và kháng thể kháng phospholipid dương tính nhưng bệnh nhân không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán lupus ban đỏ hệ thống. Giải trình tự toàn bộ hệ gen phát hiện các biến thể dị hợp tử trên gen SLC4A1 và KCNN4, liên quan đến bệnh lý màng hồng cầu di truyền. Bệnh nhân được chẩn đoán thiếu máu tan máu bẩm sinh do bất thường màng hồng cầu và được chỉ định cắt lách do tan máu mạn tính nặng, phụ thuộc truyền máu. Ca bệnh nhấn mạnh vai trò của xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán các trường hợp thiếu máu tan máu kéo dài chưa rõ nguyên nhân.
Từ khóa
SLC4A1, KCNN4, thiếu máu tan máu bẩm sinh, bệnh lý màng hồng cầu, giải trình tự toàn bộ hệ gen
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Iolascon A, Andolfo I, Russo R. Advances in understanding the pathogenesis of red cell membrane disorders. Br J Haematol. 2019;187(1):13-24. doi:10.1111/bjh.16126
3. Risinger M, Kalfa TA. Red cell membrane disorders: structure meets function. Blood. 2020;136(11):1250-1261. doi:10.1182/blood.2019000946
4. Reithmeier RAF, Casey JR, Kalli AC, Sansom MSP, Alguel Y, Iwata S. Band 3, the human red cell chloride/bicarbonate anion exchanger (AE1, SLC4A1), in a structural context. Biochim Biophys Acta BBA - Biomembr. 2016;1858(7, Part A):1507-1532. doi:10.1016/j.bbamem.2016.03.030
5. Andolfo I, Russo R, Gambale A, Iolascon A. Hereditary stomatocytosis: An underdiagnosed condition. Am J Hematol. 2018;93(1):107-121. doi:10.1002/ajh.24929
6. Rapetti-Mauss R, Lacoste C, Picard V, et al. A mutation in the Gardos channel is associated with hereditary xerocytosis. Blood. 2015;126(11):1273-1280. doi:10.1182/blood-2015-04-642496
7. Barcellini W, Zaninoni A, Giannotta JA, Fattizzo B. New Insights in Autoimmune Hemolytic Anemia: From Pathogenesis to Therapy. J Clin Med. 2020;9(12):3859. doi:10.3390/jcm9123859
8. Russo R, Andolfo I, Manna F, et al. Multi-gene panel testing improves diagnosis and management of patients with hereditary anemias. Am J Hematol. 2018;93(5):672-682. doi:10.1002/ajh.25058.