ĐẶC ĐIỂM SỐ LƯỢNG BẢN SAO TREC VÀ KREC Ở BỆNH NHI RỐI LOẠN MIỄN DỊCH BẨM SINH

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Xét nghiệm định lượng vòng cắt nối thụ thể tế bào lympho T (TREC) và lympho B (KREC) phản ánh quá trình sinh lympho T và B mới trong tuyến ức và tủy xương, thường được ứng dụng trong sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện suy giảm miễn dịch nặng. Tuy nhiên, dữ liệu về giá trị của các chỉ dấu này trên bệnh nhi rối loạn miễn dịch bẩm sinh (Inborn Errors of Immunity -IEI) tại Việt Nam còn hạn chế, đặc biệt trong mối liên quan với các quần thể lympho trưởng thành lưu hành máu ngoại vi.

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm TREC, KREC và mối liên quan với các quần thể lympho lưu hành máu ngoại vi (CD3, CD4, CD8, CD19) ở bệnh nhi IEI.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 24 bệnh nhi được xác định có rối loạn miễn dịch bẩm sinh, điều trị và theo dõi tại Khoa Sốt xuất huyết-Huyết học, Bệnh viện Nhi Đồng 1, từ tháng 06/2025 đến tháng 02/2026.

Kết quả: Tỷ lệ nam/nữ: 1/1, nhóm tuổi 1-6 chiếm tỷ lệ cao nhất, đặc điểm lâm sàng thường gặp nhất là nhiễm trùng (58,3%). Các nhóm IEI ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình phát triển và chức năng của lympho (nhóm 1-3 theo IUIS 2024) chiếm 58,3% tổng số trường hợp. Tỷ lệ giảm TREC là 92,8% ở nhóm 1-3 và 80,0% ở các nhóm còn lại. Giảm KREC ghi nhận ở 50,0% nhóm 1-3 và 70,0% các nhóm khác. Phần lớn trường hợp cho thấy sự tương hợp giữa TREC, KREC với số lượng các quần thể lympho ngoại vi (CD3, CD4, CD8, CD19) khi cùng giảm hoặc bình thường. Tuy nhiên, có đến 37,5% các trường hợp giảm TREC và/hoặc KREC trong khi các chỉ số lympho vẫn trong giới hạn theo tuổi, gợi ý khả năng phát hiện sớm bất thường sinh lympho trước khi số lượng lympho lưu hành trong máu ngoại vi giảm rõ rệt. Đáng chú ý, sự không tương quan này cũng được quan sát thấy ở một số bệnh nhi có biểu hiện tự miễn, thuộc các nhóm IEI không liên quan trực tiếp đến rối loạn sinh lympho điển hình, cho thấy tìm năng nghiên cứu sâu hơn mối liên quan này. Kết luận: TREC và KREC là các chỉ dấu phản ánh bất thường quá trình tạo mới lympho ở bệnh nhi IEI, kể cả ở các nhóm IEI không thuộc rối loạn sinh lympho điển hình. Giảm TREC và/hoặc KREC có thể xuất hiện khi số lượng lympho máu ngoại vi vẫn trong giới hạn theo tuổi, hiện tượng này cũng được ghi nhận ở một số trường hợp có biểu hiện tự miễn. Việc phối hợp TREC, KREC với phân tích quần thể lympho góp phần hỗ trợ đánh giá rối loạn sinh lympho trong thực hành lâm sàng, đồng thời mở ra hướng nghiên cứu sâu hơn về vai trò của các chỉ dấu này.