OXCARBAZEPINE TRONG KIỂM SOÁT CO GIẬT Ở TRẺ SƠ SINH THẤT BẠI VỚI PHENOBARBITAL VÀ LEVETIRACETAM: BÁO CÁO LOẠT CA

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Việc kiểm soát co giật sơ sinh thất bại với các thuốc chống động kinh kinh điển (như Phenobarbital và Levetiracetam) luôn là một thách thức lớn trong thực hành lâm sàng. Đối với những trẻ không có tổn thương não cấp tính nhưng kháng trị với phác đồ chuẩn này, các nguyên nhân di truyền, đặc biệt là bệnh lý kênh ion, cần được nghĩ tới. Nhóm bệnh lý này thường ít đáp ứng với cơ chế tăng cường GABA thông thường nhưng lại có thể được kiểm soát tốt bằng các thuốc chẹn kênh Natri, mở ra hướng tiếp cận điều trị trúng đích dựa trên cơ chế bệnh sinh.

Mô tả ca bệnh: Chúng tôi báo cáo loạt ca gồm 3 trẻ sơ sinh khởi phát co giật rất sớm (từ 24 giờ đến 7 ngày tuổi). Kiểu hình cơn nổi bật là gồng cứng (tonic) hoặc cơn co giật nối tiếp (sequential), đi kèm các dấu hiệu rối loạn thần kinh thực vật rõ rệt như tím tái và ngưng thở. Các nguyên nhân tổn thương não cấp tính và rối loạn chuyển hóa đều đã được loại trừ. Cả 3 bệnh nhân đều thất bại trong việc kiểm soát cơn với Phenobarbital và Levetiracetam. Kết quả giải trình tự gen thế hệ mới sau đó xác định các biến thể dị hợp tử trên gen KCNQ2 (gồm 1 đột biến lệch khung và 2 đột biến sai nghĩa). Quyết định điều trị thay thế bằng thuốc chẹn kênh Natri là Oxcarbazepine (10 mg/kg/ngày) được tiến hành. Kết quả lâm sàng ghi nhận sự đáp ứng ngoạn mục: cả 3 trẻ đều cắt cơn hoàn toàn trong vòng 24 đến 72 giờ dùng thuốc và duy trì phát triển tâm vận thuận lợi trong quá trình theo dõi.

Kết luận: Nhận diện sớm kiểu hình cơn gồng cứng, cơn co giật nối tiếp ở trẻ sơ sinh kháng trị với Phenobarbital và Levetiracetam là dấu hiệu để định hướng đến bệnh lý kênh ion. Oxcarbazepine cho thấy hiệu quả vượt trội và an toàn, nên được cân nhắc như một liệu pháp điều trị ưu tiên hoặc điều trị thử nghiệm sớm trong khi chờ đợi kết quả di truyền, giúp tối ưu hóa kết cục thần kinh cho trẻ.