PHÁT TRIỂN VÀ ĐÁNH GIÁ NỘI BỘ PHẦN MỀM TRÍ TUỆ NHÂN TẠO HỖ TRỢ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG EDWARDS VÀ PATAU
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13) là hai bất thường lệch bội nhiễm sắc thể nghiêm trọng, trong khi các nghiên cứu ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) trong hỗ trợ sàng lọc hai hội chứng này còn hạn chế.
Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu năng bước đầu của phần mềm AI thử nghiệm trong hỗ trợ nhận diện nguy cơ hội chứng Edwards và Patau, lấy nhiễm sắc thể đồ làm tiêu chuẩn tham chiếu.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 10.618 hồ sơ thai phụ tại ba bệnh viện ở Hà Nội; trong đó 6.689 trường hợp có kết quả nhiễm sắc thể đồ (272 hội chứng Edwards, 62 hội chứng Patau) được sử dụng để phát triển và đánh giá mô hình. Dữ liệu được chia ngẫu nhiên phân tầng thành 80% huấn luyện và 20% kiểm định; SMOTE chỉ được áp dụng trên tập huấn luyện. Phần mềm tích hợp dữ liệu lâm sàng, siêu âm, Double test, Triple test với cơ sở tri thức chuyên gia và các thuật toán học máy.
Kết quả: Trên tập kiểm định, Random Forest đạt độ nhạy 100,0%, độ đặc hiệu 96,2% và độ chính xác 97,5%, và được lựa chọn để tích hợp vào phần mềm.
Bàn luận: Phần mềm cho thấy tiềm năng hỗ trợ tổng hợp thông tin và nhận diện nguy cơ; cần kiểm định ngoại, tiến cứu trên quần thể sàng lọc độc lập trước khi ứng dụng rộng rãi.
Từ khóa
Hội chứng Edwards, hội chứng Patau, sàng lọc trước sinh, trí tuệ nhân tạo
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
Springett AL, Morris JK. Antenatal detection of Edwards (Trisomy 18) and Patau (Trisomy 13) syndrome: England and Wales 2005-2012. J Med Screen. 2014;21(3):113-119. doi:10.1177/0969141314543128
Zhang Y, Xu H, Zhang W, Liu K. Non-invasive prenatal testing for the detection of trisomy 13, 18, and 21 and sex chromosome aneuploidies in 68,763 cases. Front Genet. 2022;13:864076. doi:10.3389/fgene.2022.864076
He F, Lin B, Mou K, Jin L, Liu J. A machine learning model for the prediction of Down syndrome in second trimester antenatal screening. Clin Chim Acta. 2021;521:206-211. doi:10.1016/j.cca.2021.07.015
Miotto R, Li L, Kidd BA, Dudley JT. Deep Patient: An Unsupervised Representation to Predict the Future of Patients from the Electronic Health Records. Sci Rep. 2016;6(1):26094. doi:10.1038/srep26094
Wu J, Springett A, Morris JK. Survival of trisomy 18 (Edwards syndrome) and trisomy 13 (Patau Syndrome) in England and Wales: 2004-2011. Am J Med Genet A. 2013;161A(10):2512-2518. doi:10.1002/ajmg.a.36127
Song K, Zeng X, Zhang Y, De Jonckheere J, Yuan X, Koehl L. An interpretable knowledge-based decision support system and its applications in pregnancy diagnosis. Knowledge-Based Systems. 2021;221:106835. doi:10.1016/j.knosys.2021.106835
Gebremariam BM, Aboye GT, Dessalegn AA, Simegn GL. Rule-based expert system for the diagnosis of maternal complications during pregnancy: For low resource settings. Digit Health. 2024;10:20552076241230073. doi:10.1177/20552076241230073