BƯỚC ĐẦU ỨNG DỤNG PHẦN MỀM TRÍ TUỆ NHÂN TẠO HỖ TRỢ PHÁT HIỆN TỰ ĐỘNG TRISOMY 8 VÀ NHIỄM SẮC THỂ PHILADELPHIA TRONG PHÂN TÍCH NHIỄM SẮC THỂ TỦY XƯƠNG TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI NĂM 2026
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu nhằm bước đầu đánh giá hiệu quả ứng dụng phần mềm Biochrom.AI trong hỗ trợ phát hiện tự động bất thường trisomy 8 và nhiễm sắc thể (NST) Philadelphia (Ph1) trên tiêu bản NST tủy xương. Nghiên cứu thiết kế mô tả cắt ngang và được thực hiện tại Phòng Di truyền - Sinh học phân tử, Viện Huyết học và Truyền máu Bạch Mai từ tháng 01/2026 đến tháng 06/2026. Đối tượng gồm 425 cụm NST kỳ giữa của 85 người bệnh, trong đó 25 trường hợp trisomy 8 và 60 trường hợp Ph1. Kết quả phân tích bằng Biochrom.AI được đối chiếu với đánh giá của chuyên gia. Độ chính xác phát hiện trisomy 8 và Ph1 lần lượt đạt 96,0% và 91,0%. Độ chính xác phân loại NST theo kích thước lần lượt là 98,5%, 91,2%, 87,2% và 71,2% ở các nhóm từ lớn đến rất ngắn. Độ chính xác phân loại NST đơn lẻ đạt 96,9% ở nhóm trisomy 8 và 92,6% ở nhóm Ph1. Thời gian phân tích giảm từ 6,3 ± 4,2 xuống 4,2 ± 3,9 phút/cụm NST. Biochrom.AI cho thấy tiềm năng hỗ trợ phân tích NST tự động, nâng cao hiệu quả và rút ngắn thời gian xử lý; cần tiếp tục tối ưu khả năng phân loại các NST kích thước nhỏ và bất thường cấu trúc.
Từ khóa
Trí tuệ nhân tạo, nhiễm sắc thể, Philadelphia, trisomy 8
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
Heim S, Mitelman F. Cancer Cytogenetics: Chromosomal and Molecular Genetic Aberrations of Tumor Cells. 4th ed. Wiley-Blackwell; 2015. 632 p.
Hastings RJ, Moore S, Chia N, editors. ISCN 2024: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Basel: S Karger; 2024.
Litjens G, Kooi T, Bejnordi BE, Setio AAA, Ciompi F, Ghafoorian M, et al. A survey on deep learning in medical image analysis. Med Image Anal. 2017;42:60-88.
National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Chronic Myeloid Leukemia. Version 2.2024. Plymouth Meeting, PA: National Comprehensive Cancer Network; 2024.
Moazzen Y, Çapar A, Albayrak A, Çalık N, Töreyin BU. Metaphase finding with deep convolutional neural networks. Biomedical Signal Processing and Control; 2019;52:353–61.
WHO Classification of Tumours Editorial Board. Haematolymphoid Tumours. 5th ed. Lyon: International Agency for Research on Cancer; 2024.
Zhang W, Song S, Bai T, Zhao Y, Ma F, Su J, et al. Chromosome Classification with Convolutional Neural Network Based Deep Learning. 11th International Congress on Image and Signal Processing, BioMedical Engineering and Informatics (CISP-BMEI). 2018;1-5.